骨髄線維症

骨髄が線維化し、正常に血液細胞を作ることができなくなる病気です。

日本における研究で、3年後に生存している患者さんの割合は59％でした。

病気の進行を抑えること、症状を緩和することが重要です。現時点では完治する治療は確立されておりません。

骨髄線維症は国による指定難病とはなっていませんが、東京都や埼玉県など指定難病としている自治体もあります。

原発性骨髄線維症の最もリスクが高いグループでは、50%の方の余命が1~2年程度です。

低リスクでは10年以上の生存、中間-IIリスク以上は同種造血幹細胞移植後5年生存率20～80％です。

骨髄線維症は段階的に進行し、治療の有無で大差はありませんが、新薬で改善される可能性があります。

骨髄内に異常な線維組織が過剰に増殖し、正常な血液細胞の生成が妨げられる状態です。

骨髄の線維化により、正常な血液細胞の産生が妨げられる病気です。主にJAK2遺伝子の変異が関与します。

原発性骨髄線維症の余命はリスクにより異なり、低リスクで10年以上、高リスクで約1〜2年です。

骨髄線維症を放置すると、感染症、出血、白血病移行、心疾患により死亡リスクが高まります。

原発性では特定の遺伝子に病的異常が生じること、二次性では他の血液の病気が原因となります。

動悸・息切れ・貧血・倦怠感・お腹の張りなどの症状があります。症状はなく、健診などの検査が診断のきっかけとなることもあります。

全身の疲労感、脱力・動悸・息切れ・貧血症状などがあります。

骨髄線維症のセルフチェックは困難です。

骨髄線維症の末期症状には、貧血、肝脾腫、出血傾向、感染症リスク増加、体重減少、骨痛があります。

細胞を減らすための薬物療法や造血細胞移植などの治療を、病状や年齢に応じて行います。

貧血症状がある場合には無理のない活動を心がけ、血小板減少がみられる場合には打撲などに注意してください。腹痛やお腹が張る場合は、早めに受診しましょう。

内科・血液内科を受診しましょう。

骨髄線維症の名医は、治療実績がある病院や医師を専門サイトで検索できます。

骨髄ドナーのリスクは全身麻酔や採取後の一時的な痛み、感染症などで、重篤な合併症は極めてまれですです。

骨髄移植のフルマッチ確率は、兄弟間で25%、親子間では約3%、非血縁者間では数百～数万分の一です。