骨髄異形成症候群に初期症状はある？骨髄異形成症候群と症状の関連性をAIで無料でチェック

骨髄異形成症候群（MDS）は赤血球や白血球、血小板といった血液を構成している細胞が正常に作られなくなることにより、これらの細胞が減少する病気です。血液の細胞は骨の中心にある骨髄という場所で造血幹細胞からつくられています。MDSでは、この造血幹細胞に異常が生じ、 さまざまな症状がみられます。症状には、次のようなものがあります。

貧血

赤血球の不足により、疲労感や息切れ、顔面の血の気がなく青ざめる蒼白などが生じます。

感染しやすくなる

白血球の不足により、感染に対する抵抗力が低下し、感染しやすくなります。

出血しやすくなる

血小板の不足により、鼻血、あざなどが起こりやすくなります。

MDSの原因には、遺伝的な要因、放射線への曝露（ばくろ：何らかの物質にさらされる・接触すること）、過去の治療歴（化学療法や放射線療法）を受けたことなどが関連していると考えられています。
診断は、症状と血液の検査や骨髄の検査などを合わせて行われます。
治療には、以下のようなものがあります。

対症療法

輸血や感染症の予防を目的として行われます。

薬物療法や化学療法

抗がん剤などを用いて行われます。

造血細胞移植

根治的な治療として行われます。

一部の患者さんでは急性骨髄性白血病（AML）へと進行することがあるため、診断後の適切な治療が重要です。

骨髄異形成症候群（MDS）の症状は、血液の細胞（赤血球・白血球・血小板）のどれに問題があるかによって異なります。
一般的に以下のような症状があります。

貧血

赤血球が不足すると、酸素を全身に送りにくなります。これにより、息切れ、冷感、または顔が青白くなるなどの症状がでることがあります。

病気にかかりやすい

白血球、特に好中球の数が減少すると、体の免疫力が低下します。その結果、頻繁に感染症になったり、治りにくくなったりします。

血が出やすい

血小板の数が減ると、血液が固まりにくくなります。そのため、鼻血、歯茎からの出血、血が止まらないなどが起こることがあります。

あざ

血小板の減少により、皮膚に紫斑と呼ばれる小さなあざがあらわれることがあります。

疲れやすい

赤血球減少による貧血で、日常生活においても疲れやすくなります。

MDSの初期症状は他の病気でも見られることが多いため、他の病気と間違えられることがあります。そのため、これらの症状が続く場合は、医師に相談し適切な診断を受けることが重要です。

骨髄異形成症候群（MDS）とは

骨髄異形成症候群（MDS）とは、血液をつくるもとになる細胞（造血幹細胞）に異常が起こり、正常な血液の細胞がうまくつくられなくなる病気の総称です。赤血球・白血球・血小板といった血液の成分が減少し、さまざまな症状が現れることがあります（造血器腫瘍診療ガイドライン 2023年版）。高齢の方に多い病気で、日本では年間約10,000例が診断されるとされています（がん情報サービス）。

骨髄異形成症候群（MDS）の初期症状

MDSの初期には症状がないか、あっても軽いことが多いとされています。血液中の赤血球・白血球・血小板のうち、どの成分がどの程度減少しているかによって、現れる症状が異なります。初期に見られることがある主な症状は以下のとおりです（がん情報サービス）。

• 貧血の症状：赤血球の減少により、倦怠感（だるさ）、息切れ、動悸、顔色が悪くなるなどの症状が現れることがあります
• 出血しやすい症状：血小板の減少により、鼻血、歯ぐきからの出血、皮膚にあざ（出血斑）ができやすくなることがあります
• 感染しやすい症状：白血球（特に好中球）の減少により、風邪や肺炎などの感染症にかかりやすくなることがあります

これらの症状は、MDS以外の病気でも見られるため、初期の段階ではMDSと気づかれにくいことがあります。

骨髄異形成症候群（MDS）が見つかるきっかけ

MDSは初期に自覚症状がないことも多いため、健康診断や他の病気の検査で行った血液検査の異常がきっかけで発見されることがあります（がん情報サービス）。血液検査で貧血や血球の減少を指摘された場合や、上記のような症状が続く場合は、早めに医療機関への受診をご検討ください。

骨髄異形成症候群（MDS）の末期に起こる症状とは

骨髄異形成症候群（MDS）は、血液をつくる骨髄の細胞に異常が生じ、正常な血液の成分（赤血球・白血球・血小板）が十分につくられなくなる病気です。病気が進行して末期の状態になると、血球の減少がさらに進み、さまざまな重い症状が現れることがあります（がん情報サービス）。

骨髄異形成症候群（MDS）の末期に起こる貧血の症状

赤血球が大きく減少すると、体に十分な酸素が届かなくなり、以下のような貧血の症状が強まることがあります。

• 息切れ・動悸：少し動いただけでも息が切れたり、心臓がドキドキしたりします
• 強い倦怠感：日常生活が困難になるほどの疲れやすさが続きます
• 顔色が青白くなる：皮膚や唇の血色が悪くなります

末期ではこれらの症状が持続し、輸血などの支持療法が必要になることがあります（がん情報サービス）。

骨髄異形成症候群（MDS）の末期に起こる感染症と出血

白血球の大幅な減少により、細菌やウイルスなどへの抵抗力が著しく低下し、感染症にかかりやすくなります。末期では感染症が重症化しやすく、肺炎や敗血症（はいけつしょう：血液中に細菌が広がった状態）など、命に関わる状態になることがあります（造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版）。

また、血小板の大幅な減少により出血が止まりにくくなり、以下のような症状が見られることがあります。

• 鼻血や歯ぐきからの出血が繰り返し起こる、出血が止まりにくくなる
• 皮膚にあざ（出血斑）ができやすくなる
• 消化管からの出血や頭の中での出血（頭蓋内出血）など、重大な出血が起こることがある

骨髄異形成症候群（MDS）から急性骨髄性白血病への移行

MDSの方のうち10〜20%が急性骨髄性白血病（AML）へと移行するとされています（JALSG）。AMLに移行すると、異常な血球細胞が急速に増え、短い期間で症状が悪化することがあります。白血病への移行はMDSの予後に大きく影響する要因のひとつです（造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版）。

骨髄異形成症候群（MDS）の末期症状が見られたら

MDSの末期には、感染症の重症化や出血など命に関わる合併症が起こる可能性があります。強い倦怠感や発熱が続く場合、出血が止まりにくい場合などは、早めに医療機関への受診をご検討ください。

骨髄異形成症候群（MDS）の原因は多くの場合、まだわかっていません。
遺伝子の異常を生まれつきもっていたり、がんの治療歴（化学療法や放射線療法）や加齢などにより「造血幹細胞」という血液の元になる細胞に異常が生じることが原因のひとつと考えられています。
遺伝的要因では、いくつかの遺伝子の変異が関係することがわかっています。以前のがん治療歴では、がん細胞の増殖を抑えるアルキル化剤やトポイソメラーゼ阻害薬など、一部の抗がん剤がMDSや急性骨髄性白血病（AML）などの発症と関係があるとされています。また、加齢や喫煙も原因のひとつとされています。
しかし、 特定の原因が見つかららない場合も多く、詳しいことは分かっておりません。

骨髄異形成症候群（MDS）は初期段階では症状が目立たないことがあるため、セルフチェックでの発見は難しいです。ただし、以下の兆候や症状に注意することで、医療機関を受診するきっかけにするとよいでしょう。

貧血

酸素を運ぶ赤血球が不足すると、疲労感、息切れ、顔色が悪いなどの症状があらわれることがあります。

血が出やすい

血小板の減少や機能が落ちることにより、鼻血、歯茎からの出血、あざ、血が止まりにくいなどの症状があらわれることがあります。

病気にかかりやすい

白血球の減少などにより、感染症にかかりやすくなることがあります。

これらの症状は、MDS以外の病気でも見られますが、症状が続く場合は医療機関での検査が必要です。
症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

骨髄異形成症候群（MDS）では、血球の種類と減少の程度がリスク分類の因子になります。

IPSS-Rと呼ばれる予後予測スコアリングでは、以下のような血球減少基準が設けられています。

• ヘモグロビン値：10g/dL以上で0点、10g/dL未満で0.5～1点、8g/dL未満で1.5点
• 血小板減少：10万/μL以上で0点、5万～10万/μL未満で0.5点、5万/μL未満で1点
• 好中球減少：0.8×10^3/μL以上で0点、未満で0.5点

IPSS-R予後スコアにおけるリスクは、5段階（Very low～Very high）に分けられ、点数が高いほど高リスクです。

MDSの診断基準は「骨髄異形成症候群診療の参照ガイド 令和 4 年度改訂版」において以下のように定義されています。

1. 臨床所見として，慢性貧血を主とし，ときに出血傾向，発熱を認める.症状を欠くこともある
2. 末梢血で，1 血球系以上の持続的な血球減少を認める
3. 骨髄は正ないし過形成のことが多いが，低形成のこともある

骨髄検査が異常なしでも、血球数や染色体に異常が認められた場合は、MDSの可能性が否定できません。検査結果の解釈について、疑問があれば担当医に確認しましょう。

骨髄異形成症候群（MDS）の検査では、主に以下のような検査が行われます。医師が必要と判断した検査が行われるため、必ず行うとは限りません。

• 血液検査：貧血や白血球・血小板の減少の程度を調べます。
• 骨髄検査：顕微鏡で細胞の形の異常（異形成）や未熟な芽球の割合を調べ、WHO分類に基づいて診断します。
• 染色体・遺伝子検査：主に治療方針や予後の予測のため、5q欠失などの遺伝子変異を調べます。

そのほか、ゲノム変異、感染症、ビタミンB12や葉酸、鉄などの栄養状態、肝機能などの検査も行われることがあります。

骨髄異形成症候群（MDS）の診断は、症状やさまざまな検査の結果から診断されます。

症状

息切れや疲れやすさなどの貧血の症状、血が出やすい、病気にかかりやすいなど、血液の細胞が減ることによる症状があるかを確かめます。

血液検査

赤血球、白血球、血小板など血液の細胞が減っていないかを調べます。

骨髄検査

血液の細胞を造る場所である「骨髄」から、骨髄の一部や液体を抜き出して調べる「骨髄生検」と「骨髄穿刺」により、血液の細胞の形や数を評価します。

染色体分析

遺伝情報が記録されている「染色体」を調べます。骨髄細胞の染色体を調べることで、MDSに特徴的な遺伝子の異常が見つかることがあります。

他の原因の除外

MDSと似た症状になる可能性のある他の病気や条件（例えば、ビタミン不足、薬剤による影響、他の骨髄疾患など）を除外する必要があります。

骨髄異形成症候群（MDS）の治療は、患者さんの年齢、全身の健康状態、病気の進行度、およびMDSのより細かい分類に基づいて以下のような治療が行われます。

対症療法（症状を和らげる治療）

息切れや疲れやすさなどの貧血症状や、血の出やすさがある場合、赤血球や血小板の輸血を行うことで現在の症状を和らげます。

薬物療法

アザシチジンという薬剤を用いて治療することがあります。染色体の検査で5番染色体に異常が判明している場合は、レナリドミドという薬剤が使用されることがあります。

化学療法（抗がん剤を用いる治療）

病気が進行している場合や、急性骨髄性白血病（AML）というさらに深刻な病気になってしまう可能性が高い場合に行われることがあります。

造血細胞移植

自分が持っている血液の元となる幹細胞とドナーから譲り受けた幹細胞を入れ替える治療です。造血細胞移植は治癒を期待できる唯一の治療法です。しかし、体への負担がかなり大きく、治療を行うかどうかは慎重に判断することが重要です。

骨髄異形成症候群（MDS）は血液の病気であり、診断や治療には専門的な検査が必要です。ここでは、MDSが疑われるときの受診先や検査の流れについて解説します。

骨髄異形成症候群（MDS）とは

骨髄異形成症候群（MDS）は、骨髄（骨の中心にあり、血液細胞をつくる場所）にある造血幹細胞（すべての血液細胞のもとになる細胞）に異常が生じ、正常な血液細胞がつくられなくなる病気の総称です（国立がん研究センター）。赤血球・白血球・血小板といった血液細胞が、1種類または複数の種類にわたって減少することが特徴とされています（日本血液学会）。

骨髄異形成症候群（MDS）の症状

MDSでは、減少する血液細胞の種類によって、さまざまな症状が現れることがあります（国立がん研究センター）。

• 貧血による症状：息切れ、動悸、倦怠感
• 出血しやすくなる：皮膚の点状出血、鼻血、歯ぐきからの出血
• 感染しやすくなる：発熱が続くことがある

ただし、症状がほとんどない場合もあるとされています（国立がん研究センター）。

骨髄異形成症候群（MDS）が疑われるきっかけ

MDSは、健康診断などの血液検査で血球の異常（貧血や白血球・血小板の減少など）が偶然見つかることで疑われるケースが多いとされています（国立がん研究センター）。自覚症状がないまま発見されることも少なくありません。

骨髄異形成症候群（MDS）の検査と診断の流れ

MDSの確定診断には、骨髄検査が必要となります（国立がん研究センター）。骨髄検査には、骨髄穿刺（こつずいせんし：骨髄液を採取する検査）と骨髄生検（こつずいせいけん：骨髄組織の一部を採取する検査）があり、骨髄の中の細胞の形や状態を直接調べ、診断します。また、染色体検査やゲノム変異の解析も診断において重要な役割を果たしています（日本血液学会）。

骨髄異形成症候群（MDS）の疑いがあるときは

血液検査で異常を指摘された場合や、貧血・出血・発熱といった症状が続く場合は、まずかかりつけの医師に相談することが大切です。必要に応じて、血液の病気を専門とする医療機関を紹介されます。気になる症状があるときは、早めに医療機関への受診をご検討ください。

骨髄異形成症候群（MDS）の治療では、症状に合わせて治療を行う支持療法、病状を改善させる薬物療法・化学療法を行います。年齢や血液検査の結果、染色体の検査などによって選択される治療はさまざまです。以下に治療例を示します。

支持療法

エリスロポエチン

赤血球を造るのを助け、息切れや疲れやすさなどの症状を改善します。
副作用には、高血圧があります。

鉄キレート剤

体内の過剰な鉄を体外に出す治療で、輸血によりたまってしまった過剰な鉄を体外に出します。
副作用には、腹痛、吐き気、下痢、肝臓の機能が落ちる、発疹などがあります。

化学療法（抗がん剤）

アザシチジン

生存期間の延長効果が一部の方に期待できることが示されています。
副作用には、貧血、白血球減少、血小板減少などがあります。

レナリドミド

5番染色体に異常がある一部のタイプに有効です。
副作用には、便秘、疲労、貧血、発疹・かゆみ、下痢などがあります。

シタラビンなど

一部の方では有用性が示されています。
主な副作用には、赤血球・白血球・血小板の数が減少することや、疲れやすさ、吐き気、下痢、かゆみ、発疹などがあります。

成長因子（赤血球を造るのを助ける物質）

エリスロポエチン

赤血球を造るのを助け、息切れや疲れやすさなどの症状を改善します。
副作用には、高血圧があります。

鉄キレート療法（体内の過剰な鉄を体外に出す）

デフェラザイロキサミン

輸血によりたまってしまった過剰な鉄を体外に出します。
副作用には、腹痛、吐き気、下痢、肝臓の機能が落ちる、発疹などがあります。

骨髄異形成症候群（MDS）に対する治療には、薬物治療、化学療法、そして造血細胞移植があります。
治療がうまくいかない場合には、以下のようなことを行います。

他の薬剤への変更

一部の患者さんでは、異なる薬剤を使ったり組み合わせることで改善が得られることがあります。

造血細胞移植

赤血球などの血液の細胞を造る幹細胞を、ドナーから移植する治療法です。事前に抗がん剤という薬や放射線でがん細胞を減らした後に、健康な人からの造血幹細胞を移植することで、正常な血液の細胞を造れるようになります。唯一の根本的な治療ですが、リスクも大きく、すべての患者さんにできる治療ではありません。

支持療法（緩和ケアを含む）

進行したMDSの患者さんにとって、症状を和らげ、生活の質を維持することも重要です。患者さんとその家族が直面する心理的、社会的な問題も含めてサポートすることが可能です。かかりつけ医師に相談しましょう。