骨髄異形成症候群
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骨髄異形成症候群（MDS）とは

骨髄異形成症候群（MDS）とは、血液をつくるもとになる細胞（造血幹細胞）に異常が起こり、正常な血液の細胞がうまくつくられなくなる病気の総称です。赤血球・白血球・血小板といった血液の成分が減少し、さまざまな症状が現れることがあります（造血器腫瘍診療ガイドライン 2023年版）。高齢の方に多い病気で、日本では年間約10,000例が診断されるとされています（がん情報サービス）。

骨髄異形成症候群（MDS）の初期症状

MDSの初期には症状がないか、あっても軽いことが多いとされています。血液中の赤血球・白血球・血小板のうち、どの成分がどの程度減少しているかによって、現れる症状が異なります。初期に見られることがある主な症状は以下のとおりです（がん情報サービス）。

• 貧血の症状：赤血球の減少により、倦怠感（だるさ）、息切れ、動悸、顔色が悪くなるなどの症状が現れることがあります
• 出血しやすい症状：血小板の減少により、鼻血、歯ぐきからの出血、皮膚にあざ（出血斑）ができやすくなることがあります
• 感染しやすい症状：白血球（特に好中球）の減少により、風邪や肺炎などの感染症にかかりやすくなることがあります

これらの症状は、MDS以外の病気でも見られるため、初期の段階ではMDSと気づかれにくいことがあります。

骨髄異形成症候群（MDS）が見つかるきっかけ

MDSは初期に自覚症状がないことも多いため、健康診断や他の病気の検査で行った血液検査の異常がきっかけで発見されることがあります（がん情報サービス）。血液検査で貧血や血球の減少を指摘された場合や、上記のような症状が続く場合は、早めに医療機関への受診をご検討ください。

骨髄異形成症候群（MDS）の急変とは

骨髄異形成症候群（MDS）は、骨髄の造血幹細胞（血液のもとになる細胞）に異常が起こり、正常な血液細胞がうまくつくれなくなる病気です。血液中の赤血球・白血球・血小板が減少することで、貧血や感染症、出血といった症状が現れます。MDSの経過中に病状が急激に悪化することがあり、これが「急変」と呼ばれる状態です（造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版）。

骨髄異形成症候群（MDS）で起こりうる重症の出血

MDSでは血小板（出血を止める働きをもつ血液成分）が減少するため、出血しやすくなります。病状が進行すると、以下のような重症の出血が起こることがあります（がん情報サービス）。

• 頭蓋内出血：脳の中で出血が起こり、意識障害やまひなどの症状が現れることがあります
• 消化管出血：胃や腸から大量に出血し、吐血や下血（黒い便・血の混じった便）が見られることがあります

これらの出血は、命に関わる状態につながる可能性があります。

骨髄異形成症候群（MDS）で起こりうる重症の感染症

白血球（体を感染から守る血液細胞）が減少すると、細菌やウイルス、真菌（カビ）などの病原体に対する抵抗力が低下します。その結果、以下のような重症の感染症にかかりやすくなります（造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版）。

• 敗血症（はいけつしょう）：血液の中に病原体が入り込み、全身に炎症が広がる状態です
• 重症肺炎：肺に重い感染を起こし、呼吸が困難になることがあります

これらの感染症は急速に進行し、生命に影響を及ぼすことがあります。

骨髄異形成症候群（MDS）が急性白血病に移行するとどうなる？

MDSの一部は、急性骨髄性白血病（AML）に移行することがあります（がん情報サービス）。AMLに移行すると、異常な白血球が急速に増え、正常な血液細胞がさらにつくられにくくなります。症状の悪化が速くなり、治療がより難しくなることがあるとされています（造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版）。

骨髄異形成症候群（MDS）の急変リスクが高い場合

MDSにはリスク分類があり、高リスクと判定された場合は急変のリスクが高くなるとされています（造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版）。発熱が続く、出血が止まりにくい、急激に体調が悪化したなどの変化が見られた場合は、早めに医療機関への受診をご検討ください。

骨髄異形成症候群（MDS）とは

骨髄異形成症候群（MDS）は、血液をつくるもとになる細胞（造血幹細胞）に異常が生じ、正常な血液の細胞がうまくつくられなくなる病気の総称です。赤血球・白血球・血小板といった血液の成分が減少し、さまざまな症状を引き起こすことがあります（がん情報サービス）。

骨髄異形成症候群（MDS）を治療しない場合に起こる症状

MDSを治療せずに経過した場合、血液の成分が減少することで、以下のような症状が現れることがあります。

• 貧血の症状：赤血球の減少により、息切れや動悸、顔色が悪くなるなどの症状が現れることがあります
• 感染症にかかりやすくなる：白血球の減少により、細菌やウイルスなどに対する抵抗力が低下し、感染症を繰り返したり、感染症が重症化したりすることがあります
• 出血しやすくなる：血小板の減少により、鼻血や歯ぐきからの出血、皮膚にあざができやすくなることがあります

これらの症状は、病気の進行とともに強くなる傾向があり、重症の感染症や出血は命に関わることもあるとされています（造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版）。

骨髄異形成症候群（MDS）が急性白血病に移行するリスク

MDSの一部は、急性骨髄性白血病（AML）へ移行することがあります（がん情報サービス）。AMLに移行すると、異常な血液細胞が急速に増え、症状が短期間で悪化することがあります。白血病への移行リスクは患者さんごとに異なり、後述するリスク分類によって評価されます。

骨髄異形成症候群（MDS）のリスク分類と経過観察

MDSでは、IPSS-R（改訂国際予後スコアリングシステム）と呼ばれる方法で病気の重症度を評価します。リスクが低く無症状の場合は、すぐに積極的な治療を行わず、定期的な経過観察が選択されることもあります。
一方、リスクが高い場合は白血病への移行リスクも高まるため、早期からの治療が検討されます（造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版）。気になる症状がある場合や、経過観察中に体調の変化を感じた場合は、早めに医療機関への受診をご検討ください。

骨髄異形成症候群（MDS）は初期段階では症状が目立たないことがあるため、セルフチェックでの発見は難しいです。ただし、以下の兆候や症状に注意することで、医療機関を受診するきっかけにするとよいでしょう。

貧血

酸素を運ぶ赤血球が不足すると、疲労感、息切れ、顔色が悪いなどの症状があらわれることがあります。

血が出やすい

血小板の減少や機能が落ちることにより、鼻血、歯茎からの出血、あざ、血が止まりにくいなどの症状があらわれることがあります。

病気にかかりやすい

白血球の減少などにより、感染症にかかりやすくなることがあります。

これらの症状は、MDS以外の病気でも見られますが、症状が続く場合は医療機関での検査が必要です。
症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

骨髄異形成症候群（MDS）の症状は、血液の細胞（赤血球・白血球・血小板）のどれに問題があるかによって異なります。
一般的に以下のような症状があります。

貧血

赤血球が不足すると、酸素を全身に送りにくなります。これにより、息切れ、冷感、または顔が青白くなるなどの症状がでることがあります。

病気にかかりやすい

白血球、特に好中球の数が減少すると、体の免疫力が低下します。その結果、頻繁に感染症になったり、治りにくくなったりします。

血が出やすい

血小板の数が減ると、血液が固まりにくくなります。そのため、鼻血、歯茎からの出血、血が止まらないなどが起こることがあります。

あざ

血小板の減少により、皮膚に紫斑と呼ばれる小さなあざがあらわれることがあります。

疲れやすい

赤血球減少による貧血で、日常生活においても疲れやすくなります。

MDSの初期症状は他の病気でも見られることが多いため、他の病気と間違えられることがあります。そのため、これらの症状が続く場合は、医師に相談し適切な診断を受けることが重要です。

骨髄異形成症候群（MDS）の原因は多くの場合、まだわかっていません。
遺伝子の異常を生まれつきもっていたり、がんの治療歴（化学療法や放射線療法）や加齢などにより「造血幹細胞」という血液の元になる細胞に異常が生じることが原因のひとつと考えられています。
遺伝的要因では、いくつかの遺伝子の変異が関係することがわかっています。以前のがん治療歴では、がん細胞の増殖を抑えるアルキル化剤やトポイソメラーゼ阻害薬など、一部の抗がん剤がMDSや急性骨髄性白血病（AML）などの発症と関係があるとされています。また、加齢や喫煙も原因のひとつとされています。
しかし、 特定の原因が見つかららない場合も多く、詳しいことは分かっておりません。