魚鱗癬の原因は？顔つきに特徴はある？初期症状は？

魚鱗癬の中でも特に重症の道化師様魚鱗癬の場合、顔つきに特徴的な症状が現れることがあります。

生まれたときから全身の皮膚が非常に厚い角質に覆われ、板状になって亀裂が入るほか、まぶたが外側に反り返る眼瞼外反や、口唇が突出して開口した状態になり、耳の形も特徴的です。

これらは皮膚のバリア機能が著しく損なわれるために起こる状態で、身体から水分やタンパク質が失われたり、感染症のリスクを高めたりします。

新生児期に呼吸不全などを引き起こすこともありますが、近年は治療法が進歩しています。

魚鱗癬は皮膚の角質が過剰に蓄積することで生じます。その原因は、大きく分けて遺伝性と後天性の2つがあります。

遺伝性（先天性）の魚鱗癬は、生まれつき皮膚のバリア機能に関わる遺伝子の異常によって起こります。

先天性魚鱗癬には、皮疹以外の症状がない群と、他の臓器障害がみられる魚鱗癬症候群とがあります。

頻度が高いものに、フィラグリン遺伝子異常により発症する尋常性魚鱗癬、ステロイドサルファターゼ遺伝子変異によるX連鎖性劣性魚鱗癬（伴性遺伝性魚鱗癬）などがあります。

ほとんどの魚鱗癬は遺伝性ですが、なんらかの原因で後天性に発症する場合もあります。

栄養障害、悪性腫瘍（ホジキンリンパ腫など）、自己免疫疾患、代謝性疾患、特定の薬剤などの関与が知られています。

魚鱗癬にはいくつかの種類があり、症状の出現時期や程度は種類によって異なります。

最も頻度の高い尋常性魚鱗癬では、多くの場合、症状は小児期に始まります。

ほとんどの子供は出生時には正常な肌をしており、乳児期から幼児期にかけ、肌の変化に気がつかれることが一般的です。

皮膚が乾燥し、腹部や手足の伸側に白から灰色の細かいうろこ状の皮膚がみられることが特徴的です。

また、手のひらや足の裏に皺が多く、皮膚が厚くなります。症状が軽度の場合には、単なる乾燥肌と間違われることもあります。

一方で、いくつかの先天性魚鱗癬は、出生時より特徴的な症状を認めます。

明らかに乾燥したうろこ状の皮膚や、水疱（水ぶくれ）、表皮剥離（びらん）などがみられる場合があります。

重症例では、厚くて硬い鎧のような鱗の覆いに包まれて産まれることや、半透明で光沢のある薄い膜に包まれて産まれることがあり、後者は特徴的な外観から「コロジオン児」と呼ばれます。