無ガンマグロブリン血症

免疫グロブリンが全く作られない状態にある病気です。

先天的な遺伝子異常が原因で、免疫グロブリンを作ることができなくなっています。

病気自体は先天性ですが、診断が思春期～成人期にされることは稀にあります。

早期診断と治療により成人期以降まで生存することが期待できます。

敗血症や髄膜炎など命に関わる感染症や、繰り返す呼吸器感染症による肺障害が起こります。

無ガンマグロブリン血症は先天性（原発性）免疫不全の一つであり、続発性免疫不全症は後天性の免疫不全を指します。

無ガンマグロブリン血症は免疫不全症です。

無ガンマグロブリン血症は日本で難病指定されている病気です。

遺伝子異常により生まれつき抗体を作る能力がほとんどない免疫不全症で、男子に多くみられます。

繰り返し細菌などの感染症にかかりやすく、風邪症状、熱発、肺炎や髄膜炎、敗血症になることもあります。

生後6ヶ月を過ぎるころから、咳や膿性鼻汁などの風邪症状をはじめとする感染症にかかりやすくなります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

敗血症や髄膜炎など命に関わる感染症や、繰り返す呼吸器感染症による肺障害が起こります。

感染症を予防する目的で、免疫グロブリン製剤による補充療法を行います。

免疫グロブリン製剤の定期的な補充療法が必須です。適切な治療がないと、気管支拡張症などを合併します。

初期症状として、乳幼児から感染症を繰り返すことから、小児科を受診されることが多いです。

無ガンマグロブリン血症を疑わせる、乳幼児からの繰り返す感染症があれば、小児科を受診してください。

大学病院や患者団体、難病支援機関を通じて専門医を探しましょう。

血液中に含まれる免疫グロブリンを測定し、存在しない場合、無ガンマグロブリン血症と判断されます。