X連鎖無ガンマグロブリン血症とはなんですか？

X連鎖無ガンマグロブリン血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）は、体を病原体から守る抗体がほとんど作られない、先天性の免疫不全症です。

無ガンマグロブリン血症の中でも代表的な型であり、主に男児に発症します。

XLAの原因は、BTK遺伝子（ブルトン型チロシンキナーゼ遺伝子）の異常です。

BTK遺伝子は抗体を作るB細胞の成長に重要な役割を担っており、異常があるとB細胞が正常に成長できずに抗体が作られなくなります。

人の性染色体は女性がXX、男性がXYです。XLAはX染色体上のBTK遺伝子の異常で起こるため、「X連鎖」と呼ばれます。X染色体を1本しか持たない男性はBTK遺伝子に異常があると病気を発症します。

一方、女性は片方のX染色体に異常があっても、もう片方が機能を補いほとんどの場合発症しませんが、保因者になる可能性があります。

赤ちゃんは出生直後、母親からもらった「移行抗体」によって感染から守られますが、これは生後6か月頃から減少します。

XLAはこの時期以降に中耳炎、肺炎、副鼻腔炎などの細菌感染を繰り返し、初めて異常に気づかれることが多いです。まれに髄膜炎や敗血症などの重い感染症になることもあります。

免疫グロブリン補充療法を定期的に行うことで、感染の頻度や重症度が軽減され、比較的健康に日常生活を送ることが可能になるため、早期発見と継続的な治療が重要です。