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コレステロールエステル蓄積症
同義語
酸性リパーゼ欠損症(LAL-D)
「コレステロールエステル蓄積症」とは、常染色体劣性遺伝による先天性代謝異常で、ライソゾーム酵素の酸性リパーゼ欠損により脂質を代謝できない病気です。肝腫大、脾腫大、脂肪便性下痢、黄疸などの症状がみられます。これらの症状が見られる場合は、内科を受診し、必要に応じて専門の医療機関を紹介してもらいましょう。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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