コレステロールエステル蓄積症
「コレステロールエステル蓄積症」とは、常染色体劣性遺伝による先天性代謝異常で、ライソゾーム酵素の酸性リパーゼ欠損により脂質を代謝できない病気です。肝腫大、脾腫大、脂肪便性下痢、黄疸などの症状がみられます。これらの症状が見られる場合は、内科を受診し、必要に応じて専門の医療機関を紹介してもらいましょう。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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病気について
「コレステロールエステル蓄積症」とはどのような病気ですか？
常染色体劣性遺伝する、先天性代謝異常である酸性リパーゼ欠損症の一種です。
コレステロールエステル蓄積症の原因は何がありますか？
ライソゾームに存在するはずの酸性リパーゼの欠損が原因です。
コレステロールエステル蓄積症の余命はどれくらいですか？
治療の有無で大きく異なり、無治療では30～50代で合併症を発症する可能性があります。酵素補充療法でほぼ正常な寿命が期待できます。
コレステロールエステル蓄積症とlcatの関係性を教えてください。
CESDはリソソーム酸性リパーゼ（LAL）の機能低下で細胞にコレステロールエステルが蓄積される遺伝性疾患です。LCATは血中エステル化酵素で、CESDでは機能正常であることが多く、血漿リポタンパク質の異常はLCAT欠損症ほど顕著ではありません
症状について
コレステロールエステル蓄積症ではどのような症状がありますか？
乳幼児期から現れる進行性の肝腫大のほか、脂肪肝、脾臓の腫れや若年性虚血性疾患が考えられます。
コレステロールエステル蓄積症には初期症状はありますか？
乳幼児のころから肝腫大が現れます。
コレステロールエステル蓄積症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
コレステロールエステル蓄積症の末期症状はどのようなものがありますか？
末期症状として、肝不全、動脈硬化による心血管疾患、消化器症状、脾腫による血液異常などが挙げられます。これらの症状は、早期診断と適切な治療（酵素補充療法など）によって進行を遅らせることが可能です。
治療について
受診について
薬について
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