コレステロールエステル蓄積症の場合、日常生活で気を付けることはありますか?
担当医の指示に従いましょう。
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最終更新日:
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
.“ライソゾーム病・ペルオキシソーム病 診断の手引き”..https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2016/162051/201610009B_upload/201610009B0014.pdf,(参照 1899-12-30).
医療品医薬品総合機構.“セベリパーゼ アルファ 臨床に関する概括評価”.医療品医薬品総合機構.https://www.pmda.go.jp/drugs/2016/P20160425001/870056000_22800AMX00381_G100_1.pdf,(参照 2024-11-05).
日本先天代謝異常学会.酸性リパーゼ欠損症 概要.小児慢性特定疾病情報センター,https://www.shouman.jp/disease/details/0806098/(参照 2024-11-05)
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コレステロールエステル蓄積症
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「コレステロールエステル蓄積症」とはどのような病気ですか?
常染色体劣性遺伝する、先天性代謝異常である酸性リパーゼ欠損症の一種です。
コレステロールエステル蓄積症の原因は何がありますか?
ライソゾームに存在するはずの酸性リパーゼの欠損が原因です。
コレステロールエステル蓄積症ではどのような症状がありますか?
乳幼児期から現れる進行性の肝腫大のほか、脂肪肝、脾臓の腫れや若年性虚血性疾患が考えられます。
コレステロールエステル蓄積症には初期症状はありますか?
乳幼児のころから肝腫大が現れます。
コレステロールエステル蓄積症の場合、主にどのような治療をしますか?
酵素補充療法による治療や対症療法が行われます。
コレステロールエステル蓄積症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
内科を受診し、内分泌代謝内科などの専門医への紹介を受けてください。
コレステロールエステル蓄積症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?
脂肪性の下痢や嘔吐、腹部のしこりが改善しない場合は内科を受診しましょう。
コレステロールエステル蓄積症のセルフチェックはできますか?
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
コレステロールエステル蓄積症は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?
欠損している酸性リパーゼを点滴する酵素補充薬で治療します。
コレステロールエステル蓄積症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?
担当医と相談しながら対症療法を行います。
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