コレステロールエステル蓄積症とlcatの関係性を教えてください。
CESDはリソソーム酸性リパーゼ（LAL）の機能低下で細胞にコレステロールエステルが蓄積される遺伝性疾患です。LCATは血中エステル化酵素で、CESDでは機能正常であることが多く、血漿リポタンパク質の異常はLCAT欠損症ほど顕著ではありません
コレステロールエステル蓄積症（CESD）は、リソソーム酸性リパーゼ（LAL）の機能低下により、細胞内にコレステロールエステルが蓄積する遺伝性疾患です。
一方、LCATは血液中で遊離コレステロールをエステル化し、HDLを介したコレステロール輸送を促進する酵素です。
CESDではLCATの機能は正常なため、血漿リポタンパク質の異常はLCAT欠損症ほど顕著ではありませんが、組織へのコレステロールエステル蓄積が問題となります。
LCATとLALはともにコレステロールエステルの代謝に関与していますが、異なる病態を引き起こします。
LCATは血中でのエステル化を担い、LALは細胞内での分解を担うため、CESDではLALの機能不全により、細胞内コレステロールエステルが過剰に蓄積します。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
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コレステロールエステル蓄積症
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