コレステロールエステル蓄積症の名医の探し方を教えてください。
一般社団法人 日本先天代謝異常学会などで専門医を探しましょう。患者会への相談も有効です。
コレステロールエステル蓄積症（CESD）は希少疾患であり、専門的な診療を行う医師を見つけることが重要です。
難病情報センターやリソソーム病の専門施設、学会（日本先天代謝異常学会など）を活用して、遺伝専門医、小児科・代謝内科医、消化器内科医、脂質異常症専門医を探しましょう。
また、患者会や難病支援団体などに相談すると、専門医の情報が得られることがあります。
受診の際は、CESDの診断・治療経験、酵素補充療法の実施、遺伝カウンセリングの可否、他の専門医との連携などを確認するとよいでしょう。
Ubieでは以下の「かんたん医師相談」から、気軽に医師に相談することも可能です。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
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コレステロールエステル蓄積症
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