コレステロールエステル蓄積症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
内科を受診し、内分泌代謝内科などの専門医への紹介を受けてください。
コレステロールエステル蓄積症は、常染色体劣性遺伝による常染色体劣性遺伝の先天性代謝異常です。
診断や治療の専門は内分泌代謝内科ですが、受診には紹介が必要なケースがほとんどです。
生まれてからすぐの通常の検査や診察ではわかりません。成長するにつれて症状が現れますが、まずはかかりつけ医の内科を受診し、必要に応じて専門の医療機関を受診しましょう。
血液検査や超音波検査、CT、遺伝子検査などを行った後に診断され、治療につなげます。
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最終更新日：
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
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コレステロールエステル蓄積症
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