コレステロールエステル蓄積症のセルフチェックはできますか？

常染色体劣性遺伝する、先天性代謝異常である酸性リパーゼ欠損症の一種です。

ライソゾームに存在するはずの酸性リパーゼの欠損が原因です。

乳幼児期から現れる進行性の肝腫大のほか、脂肪肝、脾臓の腫れや若年性虚血性疾患が考えられます。

乳幼児のころから肝腫大が現れます。

酵素補充療法による治療や対症療法が行われます。

内科を受診し、内分泌代謝内科などの専門医への紹介を受けてください。

脂肪性の下痢や嘔吐、腹部のしこりが改善しない場合は内科を受診しましょう。

欠損している酸性リパーゼを点滴する酵素補充薬で治療します。

担当医と相談しながら対症療法を行います。