コレステロールエステル蓄積症は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

欠損している酸性リパーゼを点滴する酵素補充薬で治療します。

解説

コレステロールエステル蓄積症を完全に治療する方法はありません。しかし、欠損している酸性リパーゼを点滴する酵素補充療法が可能です。酵素活性を高め、異常に蓄積した脂質を減らすことを目的として行われます。

生涯にわたって定期的に点滴治療を続ける必要がありますが、良好な治療成績が報告されている方法です。

また、副作用として以下が挙げられます。

重大な副作用

その他の副作用

(5%以上)

(5%以下)

  • 頻脈
  • 腹部膨満
  • 悪心
  • 眼瞼浮腫
  • 胸部不快感
  • 発熱
  • 注入部位硬結
  • 浮腫
  • 筋緊張の低下
  • 不安
  • 呼吸困難
  • そう痒症
  • 充血

などが報告されています。

公開日

最終更新日

福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長

井林 雄太 監修

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コレステロールエステル蓄積症

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関連するQ&A

「コレステロールエステル蓄積症」とはどのような病気ですか?

常染色体劣性遺伝する、先天性代謝異常である酸性リパーゼ欠損症の一種です。

コレステロールエステル蓄積症の原因は何がありますか?

ライソゾームに存在するはずの酸性リパーゼの欠損が原因です。

コレステロールエステル蓄積症ではどのような症状がありますか?

乳幼児期から現れる進行性の肝腫大のほか、脂肪肝、脾臓の腫れや若年性虚血性疾患が考えられます。

コレステロールエステル蓄積症には初期症状はありますか?

乳幼児のころから肝腫大が現れます。

コレステロールエステル蓄積症の場合、主にどのような治療をしますか?

酵素補充療法による治療や対症療法が行われます。

コレステロールエステル蓄積症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?

内科を受診し、内分泌代謝内科などの専門医への紹介を受けてください。

コレステロールエステル蓄積症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?

脂肪性の下痢や嘔吐、腹部のしこりが改善しない場合は内科を受診しましょう。

コレステロールエステル蓄積症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

コレステロールエステル蓄積症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?

担当医と相談しながら対症療法を行います。

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