コレステロールエステル蓄積症ではどのような症状がありますか？
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乳幼児期から現れる進行性の肝腫大のほか、脂肪肝、脾臓の腫れや若年性虚血性疾患が考えられます。
乳幼児期から現れる進行性の肝腫大が特徴的です。
その他に、
といった症状が起こります。
典型的なのは著明な肝脾腫、脂肪肝や肝硬変などの肝障害です。症状の出方には個人差があるため、成人まで診断されなかったという報告もあります。
早発性アテローム性動脈硬化症による虚血性心疾患のリスクが大きいため、定期的なチェックがすすめられます。
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編集・監修基準について
本記事は情報の正確性を担保するため、以下のフローを経て作成・公開されています。
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医師執筆/監修
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公開
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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