「コレステロールエステル蓄積症」とはどのような病気ですか?

常染色体劣性遺伝する、先天性代謝異常である酸性リパーゼ欠損症の一種です。

解説

常染色体劣性遺伝形式をとる、先天性代謝異常である酸性リパーゼ欠損症の一種です。「ライソゾーム病」として難病指定され、別名「酸性リパーゼ欠損症」とも呼ばれている病気です。

ライソゾーム酵素の酸性リパーゼが遺伝子変異により欠損し、体内で脂質を代謝できません。肝臓や脾臓、副腎などにコレステロールエステルやトリグリセリドが蓄積して症状が現れます。

重症度はさまざまで、成人するまで診断されないこともあります。同じ酸性リパーゼ欠損症のウォルマン病に比べると軽症ですが、40歳ごろまでに死亡するとされています。

公開日

最終更新日

福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長

井林 雄太 監修

おすすめのQ&A
関連する病気と症状

(参考文献)

この記事をシェアする

治療が必要な患者様へのお願い

コレステロールエステル蓄積症

の方は説明を必ずお読みください

こちらのQRコードを

スマーフォンのカメラで読み取ってください

疾患について分かりやすくまとまっています
1

QRコードを読み取るだけ 非接触で安心

2

一問一答なので 読むのが簡単

3

どんな治療をするべきか 納得して取り組める

関連するQ&A

コレステロールエステル蓄積症とlcatの関係性を教えてください。

CESDはリソソーム酸性リパーゼ(LAL)の機能低下で細胞にコレステロールエステルが蓄積される遺伝性疾患です。LCATは血中エステル化酵素で、CESDでは機能正常であることが多く、血漿リポタンパク質の異常はLCAT欠損症ほど顕著ではありません

コレステロールエステル蓄積症の名医の探し方を教えてください。

一般社団法人 日本先天代謝異常学会などで専門医を探しましょう。患者会への相談も有効です。

コレステロールエステル蓄積症の末期症状はどのようなものがありますか?

末期症状として、肝不全、動脈硬化による心血管疾患、消化器症状、脾腫による血液異常などが挙げられます。これらの症状は、早期診断と適切な治療(酵素補充療法など)によって進行を遅らせることが可能です。

コレステロールエステル蓄積症の余命はどれくらいですか?

治療の有無で大きく異なり、無治療では30~50代で合併症を発症する可能性があります。酵素補充療法でほぼ正常な寿命が期待できます。

コレステロールエステル蓄積症を放置するとどうなりますか?

肝硬変、動脈硬化、心血管疾患など重篤な合併症を引き起こす可能性もあります。早期診断と治療が不可欠です。

「コレステロールエステル」とはなんですか?

コレステロールが脂肪酸と結合したもので、リポタンパク質に多く含まれ、脂質代謝に関与します。

コレステロールエステル蓄積症の場合、日常生活で気を付けることはありますか?

担当医の指示に従いましょう。

コレステロールエステル蓄積症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?

担当医と相談しながら対症療法を行います。

コレステロールエステル蓄積症は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

欠損している酸性リパーゼを点滴する酵素補充薬で治療します。

コレステロールエステル蓄積症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

関連する病気と症状
気になる症状はユビーアプリで簡単チェック
初めての方へ

ユビー病気のQ&Aとは?

現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。

病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
無料で症状を調べる
症状を調べる

症状検索エンジン「ユビー」

体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。

さっそく調べる
医療機関を探す
医療機関を探す

お近くの病院をお探しの方へ

「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。

病院を探す
治療法を調べる
治療法を調べる

治療案内ユビー

自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。

さっそく調べる
ネットで医師相談
ネットで医師相談

ユビーかんたん医師相談

病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。

詳しくはこちら