「コレステロールエステル蓄積症」とはどのような病気ですか？

常染色体劣性遺伝形式をとる、先天性代謝異常である酸性リパーゼ欠損症の一種です。「ライソゾーム病」として難病指定され、別名「酸性リパーゼ欠損症」とも呼ばれている病気です。

ライソゾーム酵素の酸性リパーゼが遺伝子変異により欠損し、体内で脂質を代謝できません。肝臓や脾臓、副腎などにコレステロールエステルやトリグリセリドが蓄積して症状が現れます。

重症度はさまざまで、成人するまで診断されないこともあります。同じ酸性リパーゼ欠損症のウォルマン病に比べると軽症ですが、40歳ごろまでに死亡するとされています。