「コレステロールエステル蓄積症」とはどのような病気ですか？

コレステロールが脂肪酸と結合したもので、リポタンパク質に多く含まれ、脂質代謝に関与します。

肝硬変、動脈硬化、心血管疾患など重篤な合併症を引き起こす可能性もあります。早期診断と治療が不可欠です。

治療の有無で大きく異なり、無治療では30～50代で合併症を発症する可能性があります。酵素補充療法でほぼ正常な寿命が期待できます。

末期症状として、肝不全、動脈硬化による心血管疾患、消化器症状、脾腫による血液異常などが挙げられます。これらの症状は、早期診断と適切な治療（酵素補充療法など）によって進行を遅らせることが可能です。

一般社団法人 日本先天代謝異常学会などで専門医を探しましょう。患者会への相談も有効です。

CESDはリソソーム酸性リパーゼ（LAL）の機能低下で細胞にコレステロールエステルが蓄積される遺伝性疾患です。LCATは血中エステル化酵素で、CESDでは機能正常であることが多く、血漿リポタンパク質の異常はLCAT欠損症ほど顕著ではありません

担当医の指示に従いましょう。

担当医と相談しながら対症療法を行います。

欠損している酸性リパーゼを点滴する酵素補充薬で治療します。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。