コレステロールエステル蓄積症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

コレステロールエステル蓄積症の主な治療は酵素補充療法によって行われ、根本的な治療ではありません。

酵素活性を高めて異常に蓄積した脂質を減らしますが、何らかの理由で薬の効果が思うように認められない場合、出現した症状に合わせた対症療法を行います。

また、成人の場合は早発性アテローム性動脈硬化症が現れていないかどうかの定期的な確認が必要です。

脳梗塞や心筋梗塞など、命に関わる病気の原因になるためで、冠動脈疾患の検診がすすめられています。