家族性アミロイドポリニューロパチー
「家族性アミロイドポリニューロパチー」とは、末梢神経にアミロイドが蓄積することで神経障害が起こる病気です。感覚異常に加え、消化器、心臓、腎臓、目などのさまざまな部位に症状が現れます。遺伝性の病気なので、この病気が疑われる場合は、ご家族と一緒に脳神経内科を受診してください。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
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病気について
アミロイドという物質の沈着により、末梢神経や心臓などさまざまな臓器の障害がゆっくりと進行していく病気です。
トランスサイレチンというタンパク質が原因となる病気で、家族性アミロイドポリニューロパチーの一種です。
血液などを用いた遺伝子検査や、組織の一部を取り、それを観察する生体組織採取検査（生検）などが行われます。
主に肝臓で作られ、体内でホルモンやビタミンを運ぶタンパク質です。
発症後約10〜15年で死亡するとされています。
症状について
遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。
手足の感覚障害や筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害など、さまざまな症状が見られます。
自律神経障害による起立性低血圧などの症状や、目がぼやけるなどの目の症状が出ることがあります。
解説欄の症状例をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」の質問への御回答でセルフチェックもできます。
寝たきりになり、腎不全・心不全・感染症などが起こります。
適切な治療が受けられません。
治療について
受診について
検査について
薬について
(参考文献)
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