家族性アミロイドポリニューロパチー

アミロイドという物質の沈着により、末梢神経や心臓などさまざまな臓器の障害がゆっくりと進行していく病気です。

トランスサイレチンというタンパク質が原因となる病気で、家族性アミロイドポリニューロパチーの一種です。

血液などを用いた遺伝子検査や、組織の一部を取り、それを観察する生体組織採取検査（生検）などが行われます。

遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。

手足の感覚障害や筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害など、さまざまな症状が見られます。

自律神経障害による起立性低血圧などの症状や、目がぼやけるなどの目の症状が出ることがあります。

解説欄の症状例をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」の質問への御回答でセルフチェックもできます。

肝移植が行われることがありますが、適応例は少ないです。原因物質の蓄積を抑える薬も用いられます。

筋力低下・温痛覚障害による段差へのつまずきや火傷に注意が必要です。

家族性アミロイドポリニューロパチーが疑われる場合は、脳神経内科を受診してください。

アミロイドーシスの中でも家族性アミロイドポリニューロパチーは約50%が遺伝するとされています。

原因物質であるアミロイドの産生を抑える薬で治療します。副作用には下痢、嘔吐、頭痛などがあります。

心臓に症状がある場合はペースメーカーを導入したり、腎臓に症状がある場合は人工透析を行ったりします。