家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、主にどのような治療をしますか？

家族性アミロイドニューロパチーの治療は、原因物質であるアミロイドの蓄積を抑える薬が用いられたり、肝移植が行われたりします。

この病気の原因は、TTR遺伝子の変異により、遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン（異型TTR）などから、アミロイドと呼ばれるタンパク質が作られ、これが沈着することです。
異型TTRは肝臓と目で作られるため、発症早期の肝移植治療が有効と言われています。ただし、目の症状は抑えられません。また、年齢や診断の遅れから8割が適応外となっており、その他の治療が研究されています。

アミロイドの形成を阻害するタファミジスという薬が、2013年11月に日本で遺伝性ATTRアミロイドーシス治療薬として認可され、処方が開始されています。末梢神経障害の進行が抑制され、栄養状態が改善されることが示された薬です。

また、異型TTRの産生を抑える方法として、遺伝子治療が研究されています。病気に伴う症状を和らげたり消したりするための治療（対症療法）を行うことも大切です。