アミロイドーシスを調べる検査にはどのようなものがありますか？
血液などを用いた遺伝子検査や、組織の一部を取り、それを観察する生体組織採取検査（生検）などが行われます。
アミロイドーシスを調べる検査には、遺伝子検査や生体組織採取検査（生検）などがあります。病気により症状は異なり、その症状により検査を行っていきます。
まず、アミロイドーシスとはアミロイドという異常タンパクが臓器に沈着する病気の総称です。アミロイドーシスにはさまざまな臓器にアミロイドが沈着する家族性アミロイドポリニューロパチーや、脳に限局してアミロイドが沈着するアルツハイマー型認知症などがあります。
家族性アミロイドポリニューロパチーによるアミロイドーシスでは、診断のために遺伝子検査や組織の一部を取ってきて顕微鏡で覗き、アミロイドの沈着があるか見る検査（生体組織採取検査）も行います。
公開日：
最終更新日：
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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「家族性アミロイドポリニューロパチー」とはどのような病気ですか？
アミロイドという物質の沈着により、末梢神経や心臓などさまざまな臓器の障害がゆっくりと進行していく病気です。
家族性アミロイドポリニューロパチーの原因は何がありますか？
遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。
家族性アミロイドポリニューロパチーではどのような症状がありますか？
手足の感覚障害や筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害など、さまざまな症状が見られます。
家族性アミロイドポリニューロパチーには初期症状はありますか？
自律神経障害による起立性低血圧などの症状や、目がぼやけるなどの目の症状が出ることがあります。
家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、主にどのような治療をしますか？
肝移植が行われることがありますが、適応例は少ないです。原因物質の蓄積を抑える薬も用いられます。
家族性アミロイドポリニューロパチーが疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
家族性アミロイドポリニューロパチーが疑われる場合は、脳神経内科を受診してください。
家族性アミロイドポリニューロパチーのセルフチェックはできますか？
解説欄の症状例をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」の質問への御回答でセルフチェックもできます。
家族性アミロイドポリニューロパチーは主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
原因物質であるアミロイドの産生を抑える薬で治療します。副作用には下痢、嘔吐、頭痛などがあります。
家族性アミロイドポリニューロパチーで薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
心臓に症状がある場合はペースメーカーを導入したり、腎臓に症状がある場合は人工透析を行ったりします。
家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、日常生活で気を付けることはありますか？
筋力低下・温痛覚障害による段差へのつまずきや火傷に注意が必要です。
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