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家族性アミロイドポリニューロパチーではどのような症状がありますか?
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
手足の感覚障害や筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害など、さまざまな症状が見られます。
家族性アミロイドポリニューロパチーの主な症状には、手足の感覚障害、筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害などがあります。
アミロイドという物質が沈着することが原因で、脳・脊髄といった中枢神経から出ている、体に張り巡らされている神経(末梢神経)と、無意識のうちに体の調節をしている神経(自律神経)、心臓、腎臓、消化管、目といった臓器の障害が起こります。
それに伴い、さまざまな症状が起こります。
末梢神経障害
感覚障害は通常足の先から上行し、左右対称性です。しびれ感、温度や痛みがわかりにくくなる症状が主体で、触られている感覚など、そのほかの感覚の障害は軽いことが多いですが、進行すると全感覚が障害を受けます。
筋肉の萎縮や、筋力低下などを起こす運動神経障害は、通常、感覚障害より2〜3年遅れて現れ、やはり足の先から始まることが多いです。
自律神経障害
自律神経は神経の中でも最初に障害を受けやすいため、初発症状となることが多いです。
- 発汗障害
- インポテンス(男性性交不能症)
- 交代制下痢(通常の便通と下痢や便秘が不規則に交互に見られること)
- 便秘、吐き気などの消化器症状、
- 起立性低血圧
- 尿意や便意がわからない・うまく排尿や排便ができないといった症状(膀胱直腸障害)
など、さまざまな症状が現れます。
臓器障害
心臓
末梢の循環障害や起立性低血圧、不整脈、不整脈による突然死などが起こりえます。
消化管
目
ぼやける、緑内障、瞳孔の異常などが起こりえます。
床ずれ(褥瘡)
(参考文献)
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