家族性アミロイドポリニューロパチーではどのような症状がありますか？

家族性アミロイドポリニューロパチーの主な症状には、手足の感覚障害、筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害などがあります。
アミロイドという物質が沈着することが原因で、脳・脊髄といった中枢神経から出ている、体に張り巡らされている神経（末梢神経）と、無意識のうちに体の調節をしている神経（自律神経）、心臓、腎臓、消化管、目といった臓器の障害が起こります。
それに伴い、さまざまな症状が起こります。

末梢神経障害

感覚障害は通常足の先から上行し、左右対称性です。しびれ感、温度や痛みがわかりにくくなる症状が主体で、触られている感覚など、そのほかの感覚の障害は軽いことが多いですが、進行すると全感覚が障害を受けます。
筋肉の萎縮や、筋力低下などを起こす運動神経障害は、通常、感覚障害より2〜3年遅れて現れ、やはり足の先から始まることが多いです。

自律神経障害

自律神経は神経の中でも最初に障害を受けやすいため、初発症状となることが多いです。

• 発汗障害
• インポテンス（男性性交不能症）
• 交代制下痢（通常の便通と下痢や便秘が不規則に交互に見られること）
• 便秘、吐き気などの消化器症状、
• 起立性低血圧
• 尿意や便意がわからない・うまく排尿や排便ができないといった症状（膀胱直腸障害）

など、さまざまな症状が現れます。

臓器障害

心臓

末梢の循環障害や起立性低血圧、不整脈、不整脈による突然死などが起こりえます。

消化管

下痢、便秘、吐き気、嘔吐、消化不良などが起こりえます。

目

ぼやける、緑内障、瞳孔の異常などが起こりえます。

床ずれ（褥瘡）

末梢の循環障害で、褥瘡ができやすく、難治性です。