「家族性アミロイドポリニューロパチー」とはどのような病気ですか？
アミロイドという物質の沈着により、末梢神経や心臓などさまざまな臓器の障害がゆっくりと進行していく病気です。
家族性アミロイドポリニューロパチーとは、アミロイドという物質が沈着してしまうことにより、さまざまな臓器の障害がゆっくりと進行していく病気です。
さまざまな臓器は具体的に、以下のようなものがあります。
- 脳・脊髄といった中枢神経から出ている、体に張り巡らされている神経（末梢神経）
- 無意識のうちに体の調節をしている神経（自律神経）
- 心臓
- 腎臓
- 消化管
- 目
など
日本では熊本県荒尾市や長野県小川村などの地域に多発するとされてきましたが、近年はさまざまな土地で診断されるようになっています。
原因は、TTR遺伝子という遺伝子の変異によるものが多いとされます。常染色体優性遺伝という形式で遺伝するため、通常は血縁者に家族歴がありますが、家族歴がなく発症することもあります。
TTR遺伝子の変異により、遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン（異型TTR）などから、アミロイドと呼ばれるタンパク質が作られ、これが沈着します。異型TTRは肝臓で作られるため、肝移植治療が有効と言われています。
また、病気に伴う症状を和らげたり、消したりするための治療である対症療法も大切です。
公開日：
最終更新日：
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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家族性アミロイドポリニューロパチー
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