家族性アミロイドポリニューロパチー
と症状の関連性をAIで無料でチェック

放置してしまうと、寝たきりになり、寿命が短くなってしまうでしょう。

家族性アミロイドポリニューロパチーは、早期発見・早期治療開始により、症状を軽くし、予後を伸ばすことができます。

家族性アミロイドニューロパチーの治療は、原因物質であるアミロイドの蓄積を抑える薬が用いられたり、肝移植が行われたりします。

この病気の原因は、TTR遺伝子の変異により、遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン（異型TTR）などから、アミロイドと呼ばれるタンパク質が作られ、これが沈着することです。

異型TTRは肝臓と目で作られるため、発症早期の肝移植治療が有効といわれています。肝臓移植治療を受けると、術後、症状の進行が停止し、自律神経症状も軽度改善することがわかっています。ただし、目の症状は抑えられません。

しかし、年齢や診断の遅れから8割が適応外となっています。手術を受けられる条件として、60歳以下、発症後5年以内、歩行可能、有意な心肥大がないなどの条件があります。

アミロイドの形成を阻害するタファミジスという薬が、2013年11月に日本で遺伝性ATTRアミロイドーシス治療薬として認可され、処方が開始されています。末梢神経障害の進行が抑制され、栄養状態が改善されることが示された薬です。

また、異型TTRの産生を抑える方法として、遺伝子治療が研究されており、2019年にパチシラン、2022年にブトリシランという低分子干渉RNA製剤も使用開始されています。病気に伴う症状を和らげたり消したりするための治療である対症療法も大切です。

いずれの治療も、早期治療開始により、効果を発揮すると考えます。放置せず受診することをおすすめします。

家族性アミロイドポリニューロパチーが進行すると、寝たきりになり、腎不全や心不全、感染症を繰り返しやすくなります。

末梢神経障害が進行すると、自律神経障害の進行による排尿障害、全感覚の障害、筋萎縮や筋力低下が起こります。排尿障害が起こると、尿路感染症を起こしやすくなります。尿路感染症を繰り返すと、腎機能の悪化や腎不全の原因となります。

また、感覚・運動神経障害により、自分で動くことは難しくなり、寝たきりの状態になります。

消化器症状が進行すると、下痢が続き、栄養がうまく吸収できなくなるうえ、吐き気と嘔吐も起こすようになり、食事の摂取が難しくなります。

循環器系の障害が進行すると、不整脈、心不全、起立性低血圧が起こります。目の症状が進行すると、緑内障を起こし失明に至ることもあります。

また、末梢の循環が悪くなることから、褥瘡ができやすいのも特徴です。

はい。家族性アミロイドポリニューロパチーはセルフチェックが可能です。
以下の症状例をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」の質問へ回答いただくことでチェックができます。

症状としては以下のようなものが現れます。ただし、それぞれの症状は他の病気でも起こりえますので、多数当てはまる場合には、脳神経内科を受診しましょう。

末梢神経障害

感覚障害

通常、足の先から上行し、左右対称性です。

• しびれ感
• 温度や痛みがわかりにくい

運動神経障害

通常、感覚障害より2〜3年遅れて出現し、やはり足の先から始まることが多いです。

• 筋肉の萎縮
• 筋力低下

自律神経障害

• 発汗障害
• インポテンス（男性性交不能症）
• 交代制下痢（通常の便通と下痢や便秘が不規則に交互に見られること）
• 便秘、吐き気などの消化器症状
• 起立性低血圧
• 尿意や便意がわからない・うまく排尿や排便ができないといった症状（膀胱直腸障害）

など

臓器障害

• 末梢の循環障害
• 起立性低血圧
• 不整脈
• 下痢
• 便秘
• 吐き気
• 嘔吐
• 消化不良
• 目がぼやける
• 緑内障
• 床ずれ（褥瘡）

はい。家族性アミロイドニューロパチーには初期症状があります。
例えば、自律神経障害による起立性低血圧などの症状や目がぼやけるなどの目の症状があります。

自律神経は神経の中でも最初に障害を受けやすいため、初発症状となることが多いです。

• 発汗障害
• インポテンス（男性性交不能症）
• 交代制下痢（通常の便通と下痢や便秘が不規則に交互に見られること）
• 便秘、吐き気などの消化器症状
• 起立性低血圧
• 尿意や便意がわからない・うまく排尿や排便ができないといった症状（膀胱直腸障害）

など、さまざまな症状が現れます。

家族性アミロイドポリニューロパチーの主な症状には、手足の感覚障害、筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害などがあります。
アミロイドという物質が沈着することが原因で、脳・脊髄といった中枢神経から出ている、体に張り巡らされている神経（末梢神経）と、無意識のうちに体の調節をしている神経（自律神経）、心臓、腎臓、消化管、目といった臓器の障害が起こります。
それに伴い、さまざまな症状が起こります。

末梢神経障害

感覚障害は通常足の先から上行し、左右対称性です。しびれ感、温度や痛みがわかりにくくなる症状が主体で、触られている感覚など、そのほかの感覚の障害は軽いことが多いですが、進行すると全感覚が障害を受けます。
筋肉の萎縮や、筋力低下などを起こす運動神経障害は、通常、感覚障害より2〜3年遅れて現れ、やはり足の先から始まることが多いです。

自律神経障害

自律神経は神経の中でも最初に障害を受けやすいため、初発症状となることが多いです。

• 発汗障害
• インポテンス（男性性交不能症）
• 交代制下痢（通常の便通と下痢や便秘が不規則に交互に見られること）
• 便秘、吐き気などの消化器症状、
• 起立性低血圧
• 尿意や便意がわからない・うまく排尿や排便ができないといった症状（膀胱直腸障害）

など、さまざまな症状が現れます。

臓器障害

心臓

末梢の循環障害や起立性低血圧、不整脈、不整脈による突然死などが起こりえます。

消化管

下痢、便秘、吐き気、嘔吐、消化不良などが起こりえます。

目

ぼやける、緑内障、瞳孔の異常などが起こりえます。

床ずれ（褥瘡）

末梢の循環障害で、褥瘡ができやすく、難治性です。

遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。

遺伝子の異常は、TTR遺伝子という遺伝子の変異によるものが多いとされます。常染色体優性遺伝という形式で遺伝するため、通常は血縁者に家族歴がありますが、家族歴がなく発症することもあります。
TTR遺伝子の変異により遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン（異型TTR）などから、アミロイドと呼ばれるタンパク質が作られ、これが各臓器に沈着することで臓器障害が起こると考えられています。