家族性アミロイドポリニューロパチー
と症状の関連性をAIで無料でチェック

はい。家族性アミロイドポリニューロパチーはセルフチェックが可能です。
以下の症状例をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」の質問へ回答いただくことでチェックができます。

症状としては以下のようなものが現れます。ただし、それぞれの症状は他の病気でも起こりえますので、多数当てはまる場合には、脳神経内科を受診しましょう。

末梢神経障害

感覚障害

通常、足の先から上行し、左右対称性です。

• しびれ感
• 温度や痛みがわかりにくい

運動神経障害

通常、感覚障害より2〜3年遅れて出現し、やはり足の先から始まることが多いです。

• 筋肉の萎縮
• 筋力低下

自律神経障害

• 発汗障害
• インポテンス（男性性交不能症）
• 交代制下痢（通常の便通と下痢や便秘が不規則に交互に見られること）
• 便秘、吐き気などの消化器症状
• 起立性低血圧
• 尿意や便意がわからない・うまく排尿や排便ができないといった症状（膀胱直腸障害）

など

臓器障害

• 末梢の循環障害
• 起立性低血圧
• 不整脈
• 下痢
• 便秘
• 吐き気
• 嘔吐
• 消化不良
• 目がぼやける
• 緑内障
• 床ずれ（褥瘡）

はい。家族性アミロイドニューロパチーには初期症状があります。
例えば、自律神経障害による起立性低血圧などの症状や目がぼやけるなどの目の症状があります。

自律神経は神経の中でも最初に障害を受けやすいため、初発症状となることが多いです。

• 発汗障害
• インポテンス（男性性交不能症）
• 交代制下痢（通常の便通と下痢や便秘が不規則に交互に見られること）
• 便秘、吐き気などの消化器症状
• 起立性低血圧
• 尿意や便意がわからない・うまく排尿や排便ができないといった症状（膀胱直腸障害）

など、さまざまな症状が現れます。

家族性アミロイドポリニューロパチーの主な症状には、手足の感覚障害、筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害などがあります。
アミロイドという物質が沈着することが原因で、脳・脊髄といった中枢神経から出ている、体に張り巡らされている神経（末梢神経）と、無意識のうちに体の調節をしている神経（自律神経）、心臓、腎臓、消化管、目といった臓器の障害が起こります。
それに伴い、さまざまな症状が起こります。

末梢神経障害

感覚障害は通常足の先から上行し、左右対称性です。しびれ感、温度や痛みがわかりにくくなる症状が主体で、触られている感覚など、そのほかの感覚の障害は軽いことが多いですが、進行すると全感覚が障害を受けます。
筋肉の萎縮や、筋力低下などを起こす運動神経障害は、通常、感覚障害より2〜3年遅れて現れ、やはり足の先から始まることが多いです。

自律神経障害

自律神経は神経の中でも最初に障害を受けやすいため、初発症状となることが多いです。

• 発汗障害
• インポテンス（男性性交不能症）
• 交代制下痢（通常の便通と下痢や便秘が不規則に交互に見られること）
• 便秘、吐き気などの消化器症状、
• 起立性低血圧
• 尿意や便意がわからない・うまく排尿や排便ができないといった症状（膀胱直腸障害）

など、さまざまな症状が現れます。

臓器障害

心臓

末梢の循環障害や起立性低血圧、不整脈、不整脈による突然死などが起こりえます。

消化管

下痢、便秘、吐き気、嘔吐、消化不良などが起こりえます。

目

ぼやける、緑内障、瞳孔の異常などが起こりえます。

床ずれ（褥瘡）

末梢の循環障害で、褥瘡ができやすく、難治性です。

遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。

遺伝子の異常は、TTR遺伝子という遺伝子の変異によるものが多いとされます。常染色体優性遺伝という形式で遺伝するため、通常は血縁者に家族歴がありますが、家族歴がなく発症することもあります。
TTR遺伝子の変異により遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン（異型TTR）などから、アミロイドと呼ばれるタンパク質が作られ、これが各臓器に沈着することで臓器障害が起こると考えられています。