家族性アミロイドポリニューロパチーの原因は何がありますか？
遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。
遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。
遺伝子の異常は、TTR遺伝子という遺伝子の変異によるものが多いとされます。常染色体優性遺伝という形式で遺伝するため、通常は血縁者に家族歴がありますが、家族歴がなく発症することもあります。
TTR遺伝子の変異により遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン（異型TTR）などから、アミロイドと呼ばれるタンパク質が作られ、これが各臓器に沈着することで臓器障害が起こると考えられています。
公開日：
最終更新日：
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
家族性アミロイドポリニューロパチー
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
一問一答なので 読むのが簡単
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
「家族性アミロイドポリニューロパチー」とはどのような病気ですか？
アミロイドという物質の沈着により、末梢神経や心臓などさまざまな臓器の障害がゆっくりと進行していく病気です。
家族性アミロイドポリニューロパチーではどのような症状がありますか？
手足の感覚障害や筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害など、さまざまな症状が見られます。
家族性アミロイドポリニューロパチーには初期症状はありますか？
自律神経障害による起立性低血圧などの症状や、目がぼやけるなどの目の症状が出ることがあります。
家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、主にどのような治療をしますか？
肝移植が行われることがありますが、適応例は少ないです。原因物質の蓄積を抑える薬も用いられます。
家族性アミロイドポリニューロパチーが疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
家族性アミロイドポリニューロパチーが疑われる場合は、脳神経内科を受診してください。
家族性アミロイドポリニューロパチーのセルフチェックはできますか？
解説欄の症状例をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」の質問への御回答でセルフチェックもできます。
家族性アミロイドポリニューロパチーは主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
原因物質であるアミロイドの産生を抑える薬で治療します。副作用には下痢、嘔吐、頭痛などがあります。
家族性アミロイドポリニューロパチーで薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
心臓に症状がある場合はペースメーカーを導入したり、腎臓に症状がある場合は人工透析を行ったりします。
家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、日常生活で気を付けることはありますか？
筋力低下・温痛覚障害による段差へのつまずきや火傷に注意が必要です。
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
ユビーかんたん医師相談
病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。
サービスの目的と位置付け
ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。