家族性アミロイドポリニューロパチー
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家族性アミロイドポリニューロパチーの原因は何がありますか?
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。
遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。
遺伝子の異常は、TTR遺伝子という遺伝子の変異によるものが多いとされます。常染色体優性遺伝という形式で遺伝するため、通常は血縁者に家族歴がありますが、家族歴がなく発症することもあります。
TTR遺伝子の変異により遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン(異型TTR)などから、アミロイドと呼ばれるタンパク質が作られ、これが各臓器に沈着することで臓器障害が起こると考えられています。
(参考文献)
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