アミロイドーシスが遺伝する確率はどのくらいですか?
アミロイドーシスの中でも家族性アミロイドポリニューロパチーは約50%が遺伝するとされています。
家族性アミロイドポリニューロパチーは、約50%の確率で遺伝するとされています。
アミロイドーシスとは、アミロイドという異常タンパクが臓器に沈着する病気の総称です。アミロイドーシスには家族性アミロイドニューロパチーやアルツハイマー型認知症などが含まれます。病気により遺伝する確率は異なりますが、家族性アミロイドニューロパチーの場合は常染色体優性遺伝のため、約50%の確率で遺伝するとされます。
ただし、遺伝ではなく、突然発症する例もあります。
公開日:
最終更新日:
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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家族性アミロイドポリニューロパチー
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「家族性アミロイドポリニューロパチー」とはどのような病気ですか?
アミロイドという物質の沈着により、末梢神経や心臓などさまざまな臓器の障害がゆっくりと進行していく病気です。
家族性アミロイドポリニューロパチーの原因は何がありますか?
遺伝子の異常によって肝臓で異常なタンパク質が作られ、それが体内の各臓器に沈着することで起こります。
家族性アミロイドポリニューロパチーではどのような症状がありますか?
手足の感覚障害や筋力低下、排尿・排便障害、貧血、心不全、腎不全、眼障害など、さまざまな症状が見られます。
家族性アミロイドポリニューロパチーには初期症状はありますか?
自律神経障害による起立性低血圧などの症状や、目がぼやけるなどの目の症状が出ることがあります。
家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、主にどのような治療をしますか?
肝移植が行われることがありますが、適応例は少ないです。原因物質の蓄積を抑える薬も用いられます。
家族性アミロイドポリニューロパチーが疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
家族性アミロイドポリニューロパチーが疑われる場合は、脳神経内科を受診してください。
家族性アミロイドポリニューロパチーのセルフチェックはできますか?
解説欄の症状例をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」の質問への御回答でセルフチェックもできます。
家族性アミロイドポリニューロパチーは主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?
原因物質であるアミロイドの産生を抑える薬で治療します。副作用には下痢、嘔吐、頭痛などがあります。
家族性アミロイドポリニューロパチーで薬が効かない場合、どうしたらよいですか?
心臓に症状がある場合はペースメーカーを導入したり、腎臓に症状がある場合は人工透析を行ったりします。
家族性アミロイドポリニューロパチーの場合、日常生活で気を付けることはありますか?
筋力低下・温痛覚障害による段差へのつまずきや火傷に注意が必要です。
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