家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)にカウンセリングは有効ですか?
遺伝カウンセリングが重要です。
はい、有効です。家族性アミロイドポリニューロパチーは、約50%の確率で遺伝するとされている遺伝性疾患です。
そのため、遺伝学的検査を行う前に、家族が診断された時点で、または当疾患が疑われた時点で、遺伝カウンセリングを行うことが重要とされています。
遺伝カウンセリングの定義は、「コミュニケーションのプロセスであり、家族内で遺伝性疾患が発症した時の問題、あるいは発症リスクにまつわる人間的問題を取り扱うもの」とされています。
そして、適切に訓練を受けた者が、遺伝カウンセリングを通して、個人や家族の援助を試みるものです。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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