18トリソミー

根本治療はなく、呼吸・栄養・心臓などの症状に対する支持療法と緩和ケアが中心です。

日常は観察・誤嚥防止・感染対策と在宅支援が重要です。無理のない生活を心がけます。

疑われた時点で早期受診し、症状に応じて緊急対応が必要です。

妊娠中は産婦人科、出生後は小児科・新生児科を受診します。

セルフチェックは不可で、確定には医療機関での検査が必要です。

妊娠中から発育遅延や心奇形などがみられ、これが早期のサインです。

心疾患や発達遅延、特徴的な顔や手足の異常など全身に症状が出ます。

13は脳・顔の異常、18は手足や発達異常が特徴の染色体疾患で、13のほうがより短命です。

細胞分裂時の染色体不分離が主な原因で、多くは偶然に起こり、一部は遺伝します。

母体年齢が高いほどリスクは上がりますが、どの年齢でも起こります。

多くは数日〜数週間で、少数が1年以上、まれに長期生存します。

多くは1年未満ですが、まれに学童期〜成人まで生存する例もあります。

18番染色体が1本多く、重い発達障害と多臓器異常を伴う先天疾患です。