「18トリソミー」とはどのような病気ですか？

18トリソミーは、18番染色体（体の設計図）が1本多くなることで起こる、生まれつきの重い病気です。知的発達の遅れや、さまざまな合併症を伴います。

18トリソミーの原因は細胞分裂時の不分離（染色体がうまく分かれないこと）で、多くは偶然に起こります。通常は染色体を2本ずつ持ちますが、本症では18番染色体が3本となり、全身の発達に影響を及ぼします。すべての細胞に異常がある完全型のほか、一部のみのモザイク型や部分型（染色体の一部が余分な状態）もあります。出生頻度は生児で約6,000〜8,000人に1人とされ、妊娠中に流産や死産となることも多いです。

主な症状として、胎児期からの発育不全（おなかの中での成長が遅い）、低出生体重、哺乳困難（ミルクが飲みにくい）、特徴的な顔立ち（小さいあごなど）、手を強く握る指の重なり、心疾患（心臓の異常）や腎異常（腎臓の異常）などがみられます。

予後（病気の見通し）は厳しく、生後早期に亡くなることが多く、1年生存率は約5〜10％程度とされますが、近年は医療やケアにより長期生存例も報告されています。

治療は根本的治療がなく、呼吸や栄養、心臓などに対する対症療法（症状を和らげる治療）が中心で、国際的なガイドラインでも個別のケアが推奨されています。