18トリソミーが疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

18トリソミーが疑われる場合は、妊娠中は産婦人科（特に母体胎児医学）、出生後は小児科・新生児科を受診するのが基本です。

妊娠中に18トリソミーが疑われる場合、超音波で胎児発育不全（成長が遅い）や心奇形（心臓の異常）などが見つかると、産婦人科や母体胎児医学（妊娠の専門診療）へ紹介されます。そこでNIPT（母体血で染色体を推定する検査）、羊水検査や絨毛検査（胎児の細胞を直接調べる検査）、胎児心エコー（心臓の詳しい検査）などを行い、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（遺伝の説明と相談）も併用します。

出生後は、小児科や新生児科が診療の中心となり、状態が不安定な場合にはNICU（新生児集中治療室）で管理されます。診断には染色体検査（血液で染色体を調べる検査）を行い、その後は小児循環器科（心臓）、神経科、消化器科など多職種で対応します。また、必要に応じて臨床遺伝科も関与し、家族への説明や再発リスクの評価を行います。

このように、妊娠中か出生後かで窓口は異なりますが、いずれも専門医と多職種での総合的な対応が重要で、国際的なガイドラインでも推奨されています。