18トリソミーの原因は何がありますか？

18トリソミーの原因は、18番染色体の数が通常より多いことです。

18トリソミーの原因は、染色体（体の設計図）の数や構造に異常が生じることで、18番染色体が余分に存在することです。最も多いのは減数分裂時の不分離（染色体がうまく分かれない現象）で、約90〜95％は受精前の卵子や精子の段階で起こり、すべての細胞に異常がある完全型となります。この異常は多くが偶然に起こり、特に母体年齢が高いほどリスクが上がるとされていますが、若年でも起こり得ます。

一方、受精後の細胞分裂（体の細胞が増える過程）で異常が起こる場合はモザイク型となり、正常な細胞と異常な細胞が混在します。

また、染色体の一部のみが余分となる部分トリソミー（染色体の一部が増える状態）もあり、これは親から受け継いだ「均衡型転座」に関連することがあります。「均衡型転座」とは、染色体の一部が別の場所に移動しているものの、染色体の量は正常な状態です。

そのため、均衡型転座を持つ親は症状がないことが多いですが、次世代にアンバランス型転座が起こり、18トリソミーを発症する可能性があります。この場合は、遺伝する可能性があります。また、アンバランス型転座の場合、18トリソミーの症状の程度に影響が出ることがあります。

重要なのは、多くの症例は遺伝ではなく偶発的に起こり、生活習慣が原因ではない点です。転座が関与する場合には再発リスクが上がるため、遺伝カウンセリング（遺伝に関する専門相談）が推奨されます。