18トリソミーが発生する原因に母親の年齢は関係ありますか？

母親の年齢は18トリソミーの発生と関連し、年齢が高いほどリスクは上昇しますが、どの年齢でも起こり得ます。

この病気の多くは、卵子が作られる過程での不分離（染色体が正しく分かれない現象）によって起こり、加齢に伴いそのエラーが増えることが知られています。疫学研究では35歳頃から頻度が増加し、例えば35歳で約1.9/1,000妊娠、40歳で約5/1,000妊娠と上昇し、年齢が1歳上がるごとにリスクが増加すると報告されています。

背景には、卵子が胎児期から長期間体内に保存されるため、時間とともに染色体分配の仕組み（紡錘体：染色体を分ける装置）の機能が低下する可能性があります。そのため、高年齢では染色体異常が起こりやすくなります。

ただし、重要なのは若年でも発症することがあり、実際には出産数の多い若年層での発症も少なくない点です。また、原因は細胞レベルの偶発的な現象であり、生活習慣による予防はできません。再発リスクは通常1％未満と低いとされています（転座などの染色体構造異常がある場合は除く）。