18トリソミーではどのような症状がありますか？

18トリソミーは、全身に重い症状が現れる病気で、多くの臓器に先天的な異常が見られます。

18トリソミーでは、胎児期から出生後にかけて全身に重い症状がみられます。この病気は染色体（体の設計図）の異常により、多くの臓器に先天異常（生まれつきの問題）が生じます。妊娠中から子宮内発育遅延（おなかの中での成長が遅い）や低出生体重がみられ、出生後は哺乳困難（ミルクが飲みにくい）、筋緊張低下（体の力が弱い）、呼吸障害（呼吸が不安定）などが目立ちます。

また、特徴的な外見として、小頭症（頭が小さい）、小顎（あごが小さい）、耳の位置異常、握り込んだ手と指の重なり、揺り椅子状足底（足の裏が丸い）などがあります。さらに、心疾患（約80〜90％に認める）、腎異常、消化管異常など多臓器に異常が及びます。神経面では脳の構造異常やけいれん（発作）、重度の発達遅延（知的・運動の遅れ）を伴います。

症状は重篤で、呼吸不全や心不全により新生児期早期に亡くなることが多いですが、まれに長期生存例もあります。病気の重症度は、完全型かモザイク型かなどで個人差があります。