18トリソミーは主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?
根本治療薬はなく、症状ごとの薬を使い副作用に注意して管理します。
18トリソミーには病気そのものを治す薬はありません。症状に応じた薬物治療(対症療法)が行われます。
この病気は染色体(体の設計図)の異常によるため、特定の標準的治療薬はなく、すべての薬は症状や全身状態、ご家族の方針(延命か緩和中心か)に応じて個別に使用されます。
代表的には、心不全(心臓の働きが弱い状態)に対して利尿薬(余分な水分を出す薬)やジゴキシン(心臓の働きを助ける薬)、けいれんには抗てんかん薬(発作を抑える薬)、胃食道逆流(ミルクが逆流する状態)には胃酸を抑える薬や消化管運動改善薬が使われます。
また、肺炎や尿路感染などには抗菌薬が使用されます。呼吸障害には酸素や気管支拡張薬(気道を広げる薬)を併用することもあります。感染予防としてワクチン接種も重要です。
副作用は一般と同様ですが、低体重や臓器機能の未熟さのため影響を受けやすく、利尿薬では脱水や電解質異常、抗てんかん薬では眠気や肝機能異常、抗菌薬では下痢やアレルギーなどがみられます。少量から開始し慎重に調整することが重要です。
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(参考文献)
Pyle AK, et al. Guidance for Caring for Infants and Children With Trisomy 13 and Trisomy 18: Clinical Report. Pediatrics. Pediatrics. 2025, 156, e2025072719.
Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012, 7, 81.
18トリソミー症候群 概要.小児慢性特定疾病情報センター,https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_012/(参照 2026-04-10)
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最終更新日:
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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