18トリソミーの最高寿命はどのくらいですか?
多くは1年未満ですが、まれに学童期〜成人まで生存する例もあります。
18トリソミーの寿命は一般的に短く、多くは生後1年以内ですが、まれに学童期や成人まで生存する例もあります。
この病気では重い心疾患(心臓の異常)や呼吸障害を伴うことが多く、予後(病気がどうなるかの見通し)は厳しいとされています。中央値(半数が亡くなる時期)は生後約1〜2週間とされ、生後1週間で約60〜75%、1ヶ月で約20〜40%、1年で約5〜13%が生存すると報告されています。また、5歳までの生存率は約10%前後とされています。
一方で、モザイク型(正常な細胞が一部混ざる状態)や部分型、重い合併症が少ない場合、心臓手術や集中的な医療ケアを受けた場合には、より長期に生存することがあります。実際に学童期や思春期、さらに成人期(20歳以降)まで生存した報告もありますが、こうした例は非常にまれで、多くは重度の発達遅延や継続的な医療的ケアを必要とします。
そのため「最高寿命」は個人差が大きく一概に示すことはできず、多くは短命である一方、ごく一部に長期生存例があると理解することが重要です。
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(参考文献)
Pyle AK, et al. Guidance for Caring for Infants and Children With Trisomy 13 and Trisomy 18: Clinical Report. Pediatrics. Pediatrics. 2025, 156, e2025072719.
Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012, 7, 81.
18トリソミー症候群 概要.小児慢性特定疾病情報センター,https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_012/(参照 2026-04-10)
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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