13トリソミーと18トリソミーの違いについて教えてください。

13トリソミーと18トリソミーは、いずれも重い染色体異常ですが、原因となる染色体や症状、予後に違いがあります。

どちらも染色体（体の設計図）が1本多い状態ですが、13トリソミーは13番、18トリソミーは18番染色体が3本になります。発生頻度は18トリソミーの方がやや多く（約5,000〜7,000人に1人）、13トリソミーはよりまれ（約1万〜5万人に1人）とされています。

症状の特徴として、13トリソミー（パトウ症候群）は全前脳胞症（脳がうまく分かれない異常で、特徴的な顔つきがみられる）や口唇口蓋裂、多指症（指が多い）など「脳や顔の正中構造（体の真ん中）の異常」が目立ちます。

一方、18トリソミー（エドワーズ症候群）は手の握り込み（指の重なり）や関節拘縮（関節が固い）、揺り椅子状足底、小顎（あごが小さい）など「四肢や全身の発達異常」が特徴です。

予後はどちらも厳しいですが、13トリソミーはより早期に亡くなる傾向があり、18トリソミーでは約10〜15％が1年生存し、一部は学童期以降まで生存する例もあります。いずれも心臓・腎臓・消化管など多臓器に異常を伴い、重度の発達遅延がみられます。