18トリソミーの赤ちゃんの余命や寿命について教えてください。
多くは数日〜数週間で、少数が1年以上、まれに長期生存します。
18トリソミーの赤ちゃんの余命は個人差が大きいですが、一般的には短いことが多いです。
18トリソミーの赤ちゃんの余命は一般的に短く、多くは生後数日〜数週間です。1年生存は少数ですが、個人差があります。この病気では重い心疾患(心臓の異常)や呼吸障害により、出生直後から全身状態が不安定となります。報告では中央値(半数が亡くなる時期)は生後約8〜10日で、生後1日で約60〜75%、1週間で約20〜40%、1ヶ月で約10〜15%が生存し、1年生存率は約5〜10%とされています。
一方で、1歳を超えて生存した場合は、その後、5歳まで生存する割合は相対的に高く(約10%台)、モザイク型(正常な細胞が一部ある状態)や部分型、重い奇形が少ない場合には、さらに長期生存が期待されることがあります。まれに思春期や成人期まで生存する例も報告されています。
余命は染色体のタイプ、心臓や呼吸の重症度、医療体制(集中治療や手術の有無)、さらに家族の治療方針によって大きく変わります。現在は「一律に短命」と断定せず、個別に見通しを説明することが重視されています。
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(参考文献)
Pyle AK, et al. Guidance for Caring for Infants and Children With Trisomy 13 and Trisomy 18: Clinical Report. Pediatrics. Pediatrics. 2025, 156, e2025072719.
Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012, 7, 81.
18トリソミー症候群 概要.小児慢性特定疾病情報センター,https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_012/(参照 2026-04-10)
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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