18トリソミーで薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

18トリソミーで薬が効かない場合は、治療の目的や方法を再検討し、症状に合わせたケアや非薬物療法を重視します。

この病気は染色体（体の設計図）の異常によるため、薬で根本的に改善することは難しく、効果が乏しい場合は原因と症状のずれを再評価します。例えば、けいれんと思われていた症状が無呼吸（呼吸が止まる状態）であれば、抗てんかん薬ではなく、呼吸管理とともに無呼吸の原因精査が必要です。また、姿勢調整や栄養方法の工夫など、非薬物療法（薬を使わない対策）も重要です。

効果が不十分、または副作用が強い薬は減量・中止を検討し、負担（薬の数や副作用）を減らします。そのうえで心臓手術や胃ろう（栄養チューブ）、気管切開（呼吸の通り道を作る処置）などの治療を行うかを、全身状態と家族の価値観に基づいて慎重に判断します。

治療効果が乏しく負担が大きい場合は、緩和ケア（苦痛を和らげる医療）を中心に、痛みや呼吸苦の軽減を重視したケアへ移行することも重要です。医療者と家族が話し合い、生活の質を重視した意思決定を行います。