18トリソミーの場合、主にどのような治療をしますか?

根本治療はなく、呼吸・栄養・心臓などの症状に対する支持療法と緩和ケアが中心です。

18トリソミーの治療は、症状を和らげるためのサポートが中心です。18トリソミーは染色体(体の設計図)の異常によるため、この病気そのものを治す根本的な治療方法はなく、症状に応じた支持療法(体を支える治療)が中心となります。

具体的には、呼吸・栄養・心臓などの問題に個別に対応します。

  • 呼吸障害(呼吸が弱い)に対しては、酸素やCPAP(呼吸を助ける機械)、必要に応じて人工呼吸を行います。
  • 哺乳困難(ミルクが飲みにくい)には、経管栄養や胃ろう(お腹にチューブを入れる方法)、逆流(胃の内容が戻る)に対する薬物療法などが行われます。
  • 心疾患(心臓の異常)には、利尿薬や強心薬(心臓の負担を軽くする薬)、状態によっては手術が検討されます。
  • 感染症肺炎や尿路感染など)には、抗菌薬(ばい菌を抑える薬)、けいれんには抗てんかん薬、骨や姿勢の問題には装具やリハビリ(体の機能を保つ訓練)が行われます。

さらに、痛みや苦しさを和らげる緩和ケア(つらさを軽くする医療)や在宅医療、家族への心理的支援も重要です。治療の強さは予後(病気がどうなるかの見通し)と家族の希望に基づき個別に決定され、生活の質を重視した意思決定が行われます。

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宮城県立こども病院 小児科

谷河 翠 監修

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