【画像で解説】線維性骨異形成症とはどんな病気？悪性化することはある？

線維性骨異形成症とは、丈夫な骨が作られる過程で問題が起こり、未熟な骨（線維性骨組織）に置き換わってしまう病気です。この変化によって骨が弱くなり、次のような症状が出ることがあります。

• 骨折しやすくなる
• 骨の形が変形する
• 痛みが起こる

この病気は、全身のどの骨にも発生する可能性がありますが、特に大腿骨などの長い骨や肋骨、顔や頭の骨によく見られます。

病変がひとつの骨にだけできる「単骨性（たんこつせい）」の形と、複数の骨にできる「多骨性（たこつせい）」の形があり、単骨性のほうが多骨性よりも4～6倍ほど多いとされています。

この病気は、骨にできる良性腫瘍の約5～7%を占めると報告されています。症状がないまま画像検査で、偶然見つかることも多くあるような病気ですが、特に思春期前の小さなお子さんでは、進行が早いこともあるため注意が必要です。

この病気は基本的に良性の病気ですが、ごくまれに悪性腫瘍（がん）に変化することがあります。この悪性化の発生率は、0.4%～4%と報告されており、非常に低い頻度です。

一方で、悪性化しやすいのは、次のようなケースです。

• 多骨性病変の場合：単骨性病変よりも、悪性化のリスクがやや高いとされています。
• マッカン・オルブライト症候群の場合：悪性化のリスクが高まると報告されています（約4%）。
• マザブロー症候群の場合：この症候群も悪性化のリスクが高いと考えられています（約8%）。
• 放射線治療を受けた既往がある場合：過去に放射線治療を受けた病変は、悪性化のリスクが増加すると言われています。そのため、線維性骨異形成症の方は、放射線治療を避けるべきとされています。

悪性化して発生する腫瘍の種類としては、骨肉腫（最も多い）、線維肉腫、軟骨肉腫、悪性線維性組織球腫などが報告されています。 悪性化のサインとしては、次のようなものに注意が必要です。

• 急激に痛みが強くなる：特に外傷がないのに痛みが急に増したり、痛みの性質が変わったりする場合。
• 病変が急に大きくなる：左右差や変形が目立つようになった場合。

このような変化に気づいた場合は、速やかに医療機関を受診し、CTやMRIなどの詳しい検査を受け、専門医に相談することが大切です。早期に診断することができれば、この病気が悪性化した腫瘍の予後は、他の同様の骨肉腫と同程度であるとされています。