線維性骨異形成症
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この病気には、いくつかのチェック項目があります。日々の生活の中でご自身の体や、特にお子さんの成長や体に、次のような変化がないか、以下のような点に注意することが大切です。

• 手足の左右差や変形：手足の長さが違う、骨が曲がっている、骨が膨らんで見える
• 顔の変形：顔の形に左右差がある、目が片方突出している、骨が膨らんで見える
• 骨の痛み：運動後だけでなく、安静にしている時や夜間にも痛みがある
• 痛みの変化：以前より痛みが強くなってきた、痛む場所が増えた
• 思い当たる怪我もなく骨折する：日常の軽い動作で骨折したり、同じ場所を何度も骨折したりする場合
• 皮膚のあざ：胴体や手足の付け根に、縁がギザギザしたカフェオレ色のあざがある
• 成長の変化：お子さんに、通常より急な身長の伸びの加速がみられた場合や、女児で乳房の発達や月経がかなり早く始まった場合

これらの変化に気づいた場合は、自己判断せずに医療機関を受診し、医師に相談してください。

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、繊維性骨異形成症かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。

線維性骨異形成症の多くは、特に病気の初期には症状が出ません。そのため、他の病気でレントゲンなどの画像検査の際に、偶然見つかることが多いとされています。

しかし、中には最初から痛みが目立つ場合や、骨のもろさのため、簡単な怪我で骨折する病的骨折がきっかけで診断されることもあります。特に、体重がかかる脚の骨などに病変がある場合では、疲労骨折による強い痛みが初期症状となることがあります。

多骨性病変の場合は症状が目立ちやすく、約60%の患者さんが10歳までに症状が出始めると報告されています。この場合の主な初期症状は、病変がある手足の痛みや、足を引きずるような歩き方（跛行：はこう）、そして軽い力で頻繁に生じる骨折などです。

線維性骨異形成症の症状は、病変がある骨の場所や、病気の広がり方によってさまざまです。一般的な症状としては、以下のものが挙げられます。

• 骨の痛み：特に太ももの骨のように、体重がかかる部分の骨に病変がある場合では、痛みを感じることがあります。骨に繰り返し負担がかかって起こる小さな骨折（疲労骨折）が原因で痛みが出ることも多いと考えられています。
• 病的骨折：骨がもろくなることで、通常なら骨折しないような軽い衝撃で骨折してしまうことがあります。
• 骨の変形：骨が曲がってしまう湾曲変形（わんきょくへんけい）が起こることがあります。
• 手足の機能障害：手足の動きが悪くなったり、歩き方がおかしくなったりすることがあります。

頭や顔の骨に病変がある場合では、以下のような症状が見られることがあります。

• 顔面骨の変形
• 目の症状：眼球が前に突き出したり（眼球突出）、位置がずれたり（眼球変位）することがあります。視神経が圧迫されると、視力低下を生じることもあります。
• 耳鼻の症状：聴力の障害や鼻づまり、嗅覚の障害などが起こる場合もあります。

この病気は顔や頭の骨に発生することが比較的よくあります。頭頸部領域への発生頻度は全体の約20%と報告されており、特に上顎骨（あごの上の骨）に約70%、下顎骨（あごの下の骨）に約20%発生するとされます。

顔や頭の骨に病変が生じた場合、次のような症状がみられる可能性があります。

顔の症状

• 顔面骨の変形：病変部を中心に顔の形が変わったり、左右差が生じたりすることがあります。

目の症状

• 眼球突出：眼球が前に突き出すことがあります。
• 眼球偏位（へんい）：眼球の位置がずれることがあります。
• 視力の低下：視神経が圧迫され、視力が低下していくことがあります。

耳鼻の症状

• 鼻づまり（鼻閉）や嗅覚障害、聴力障害、三叉神経痛（顔の神経の痛み）などの症状も起こる可能性があります。

顔面周囲に生じた病変の治療では、主に機能の温存（視力や聴力の維持）と、見た目の改善が目的となります。手術が必要になることもありますが、病変が再び大きくなるリスクや見た目の問題も考慮して、慎重に検討されます。