線維性骨異形成症の原因は何がありますか？
GNASという遺伝子の突然変異が原因で、骨の形成・修復に異常が起こるためです。
線維性骨異形成症の原因は、GNASという私たちの体の細胞にある遺伝子に突然変異が起こるためだと考えられています。この変異は、受精後の体の細胞で自然に起こるものなので、親から子に遺伝する病気ではありません。
GNAS遺伝子に変異が起こると、細胞内で「cAMP」という物質が異常に多く作られるようになります。このcAMPが増えすぎると、骨を作る細胞（骨芽細胞）の働きがおかしくなったり、骨を溶かす細胞（破骨細胞）の働きが活発になりすぎたりします。
その結果、未熟な骨が線維性の組織の中に混じり合った、不完全な骨が作られてしまい、正常な骨への置き換わりが、うまく進まなくなってしまうのです。
この遺伝子の変異が、体のどのくらいの範囲でいつ頃起こるかによって、病気が起こる骨の範囲や症状の重さが変わってくると考えられています。
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山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
(参考文献)
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