みとこんどりあびょう
ミトコンドリア病
「ミトコンドリア病」とは、細胞内のミトコンドリアが遺伝子異常により十分に働かず、全身の臓器に多様な症状が現れる病気です。筋力低下、疲れやすさ、けいれん、視力・聴力障害などがみられます。原因不明の不調が続く場合は、小児は小児科、成人は神経内科を受診しましょう。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
病気について
ミトコンドリア病の原因は何がありますか?
細胞内でエネルギーを産生するミトコンドリアの機能に必要な、遺伝子の異常によって起こります。
ミトコンドリア病の平均寿命はどのくらいですか?
病型により差が大きく、一概には言えませんが、適切な管理で長期生存も可能です。
ミトコンドリア病は遺伝しますか?
遺伝する場合が多いですが、必ず遺伝するとは限らない病気です。母系遺伝や両親由来の遺伝があります。
ミトコンドリア病は治りますか?
完治は難しいですが、治療と管理で症状を抑えられます。
ミトコンドリア病になると寝たきりになりますか?
必ず寝たきりになる病気ではなく、経過には個人差があります。
「ミトコンドリア病」とはどのような病気ですか?
細胞内でエネルギーを産生するミトコンドリアが十分に働かず、全身に症状が出る遺伝性の病気です。
治療について
受診について
症状について
薬について
(参考文献)
.“ミトコンドリア病(指定難病21)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/194,(参照 2026-01-14).Megan Ball et al.“Therapies for Mitochondrial Disease: Past, Present, and Future”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40714961/,(参照 2026-01-14).Sumit Parikh et al.“Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28749475/,(参照 2026-01-14).Yi Shiau Ng et al.“Mitochondrial disease: genetics and management”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26315846/,(参照 2026-01-14).Sumit Parik et al.“Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25503498/,(参照 2026-01-14).
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