ミトコンドリア病が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

ミトコンドリア病が疑われる場合は、「原因のはっきりしない不調が続く」「複数の臓器にまたがる症状がみられる」段階で病院を受診することが重要です。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）の働きが低下してエネルギー不足が起こる病気で、症状はゆっくり進行し、初期には軽い不調として現れることが多いです。乳児や小児では、哺乳不良（ミルクを飲まない）、体重増加不良、発達の遅れ、筋力低下（力が入りにくい）、けいれん発作などが受診の目安になります。

小児期以降や成人では、疲れやすさが続く、運動すると極端に疲れてしまう（運動不耐）、筋肉痛や脱力感、頭痛、視力や聴力の低下、てんかん、心臓のリズム異常、糖尿病などが組み合わさってみられる場合に注意が必要です。検査をしても原因が分からない症状が進行性に続く場合は、早めに専門医への 相談が勧められます。

一方で、緊急受診が必要なサインもあります。急な意識障害（混乱、反応が鈍い状態）、けいれん、脳卒中のような症状（急な片側の力の入りにくさ、言葉が出にくい）、急激な筋力低下や歩行困難、呼吸や飲み込みの異常が出た場合は、すぐに医療機関を受診する必要があります。特に、感染症、手術、絶食の後に急激に悪化する場合は要注意です。

早期に専門医療機関につながることで、適切な管理と重症化の予防につながります。