「ミトコンドリア病」とはどのような病気ですか？

ミトコンドリア病は、細胞の中でエネルギーを作るミトコンドリア（細胞の発電所）が遺伝子の異常により十分に働かず、全身にさまざまな症状が現れる病気です。

ミトコンドリアはATP（体を動かすエネルギー）を作る重要な小器官（細胞の中の働き場所）です。脳、筋肉、心臓、肝臓、腎臓など、エネルギーを多く使う臓器ほど影響を受けやすくなります。そのためミトコンドリア病では、一つの臓器に限らず複数の臓器にまたがる症状が出るのが特徴です。

原因は、ミトコンドリアDNA（母親から受け継ぐ遺伝子）または核DNA（父母双方から受け継ぐ遺伝子）の変異（設計図の異常）です。正常なミトコンドリアと異常なミトコンドリアが混在する状態であり、異常なミトコンドリアの割合が人によって違うため、症状の重さや発症年齢に大きな個人差が生じます。発症は乳児期から成人期まで幅広く、進行性であることが多いです。

症状としては、筋力低下、疲れやすさ、運動しにくさ、けいれん（発作）、発達の遅れ、視力・聴力障害、心臓のリズム異常、糖尿病、消化管症状などがみられ、MELAS症候群やリー症候群など特定の病型に分類されることもあります。診断には血液検査、画像検査、遺伝子検査を組み合わせて行います。現時点で根本的に治す治療はありませんが、症状に応じた治療、栄養管理、過度な運動や感染などの代謝ストレスを避ける生活管理により、症状の進行を抑え生活の質を保つことが重要です。