ミトコンドリア病のセルフチェックはできますか？

ミトコンドリア病は、セルフチェックができない病気です。心配なときは自己判断せず、医療機関で相談しましょう。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）の働きが遺伝子の異常により低下し、体のエネルギー産生がうまくいかなくなる病気です。診断には、血液・尿検査、画像検査、筋生検、ミトコンドリアDNAや核DNAの遺伝子検査などが必要で、いずれも医療機関で専門的に行う必要があります。家庭での観察や質問票だけで診断や否定をすることはできません。

また、症状は非常に多彩で、疲れやすさ、筋力低下、頭痛、発達の遅れ、胃腸の不調など、日常的によく見られる症状と重なるため、「この症状があればミトコンドリア病」と言い切れる所見はありません。症状だけで自己判断すると、見逃しや過剰な不安につながることがあります。

一方で、受診の目安を知ることは重要です。原因不明の疲れやすさや筋力低下が続く、運動すると極端に体調が悪くなる、神経症状（けいれん、意識の変化）と心臓・内分泌（糖尿病など）・感覚器（視力や聴力）の症状が組み合わさってみられる場合は、専門的な評価が勧められます。小児では、発達の遅れ、筋緊張低下（体に力が入りにくい）、哺乳不良が重なる場合が重要なサインです。
また、家族内に似た症状の人がいる場合や、症状が感染や絶食で悪化する場合も注意が必要です。

症状検索ツールは診断の代わりにはなりませんが、受診を考えるきっかけとして活用できます。症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、ミトコンドリア病らしさを確認し受診の参考とすることができます。ぜひご活用ください。