ミトコンドリア病は遺伝しますか？

ミトコンドリア病は遺伝する場合がありますが、遺伝の仕方は一通りではなく、原因となる遺伝子によって異なります。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）の働きに関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝性疾患です。原因遺伝子には、①ミトコンドリアDNA（母親からのみ受け継がれる設計図）と、②核DNA（父母の両方から受け継ぐ設計図）の2種類があり、そのため、遺伝形式が異なります。

ミトコンドリアDNAの異常による場合は母系遺伝となり、母親が変異を持っていると、男女を問わず子どもに遺伝する可能性があります。一方、父親から子どもへは遺伝しないとされています。ただし、正常と異常なミトコンドリアが混在する状態（ヘテロプラスミー）の割合が人や臓器ごとに異なるため、同じ家族でも症状の重さや発症年齢に大きな差が出ます。

核DNAの異常によるミトコンドリア病では、常染色体劣性遺伝（両親から1つずつ異常を受け継ぐ）、常染色体劣性遺伝（両親からそれぞれ1つずつ異常を受け継ぐ）、常染色体優性遺伝（どちらか一方の親から受け継ぐ）、あるいはX連鎖遺伝など、一般的な遺伝形式をとります。

また、家族歴がなくても、遺伝子異常が新たに生じて発症する場合（新生突然変異）もあります。

遺伝の仕組みが複雑なため、患者さんや家族は臨床遺伝科での遺伝カウンセリング（遺伝について専門的に相談すること）を受けることが重要です。