ミトコンドリア病の場合、主にどのような治療をしますか？

ミトコンドリア病の治療は、症状を和らげ進行を抑える対症療法と生活管理が中心です。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）の働きが遺伝子異常により低下し、体のエネルギー産生が不足する病気です。現在の医療では原因を根本的に治す確立された治療法はなく、治療の目的は、エネルギー不足による症状を軽減し、臓器障害の進行を防ぎ、生活の質を保つことにあります。

多くの患者さんでは、いわゆる「ミトコンドリアカクテル」と呼ばれる補助療法が用いられます。これは、コエンザイムQ10（電子伝達を助ける物質）、ビタミンB群（代謝を助ける栄養素）、L-カルニチン（脂肪をエネルギーに運ぶ物質）、リボフラビンなどを組み合わせ、エネルギー代謝や酸化ストレス（細胞の傷つき）を改善することを目的とします。ただし、効果には個人差があり、科学的根拠の強さも薬剤ごとに異なります。

症状に応じた治療も重要です。てんかん（けいれん）には抗てんかん薬、心筋症や不整脈には心臓の治療、糖尿病には血糖管理、消化管症状には対症療法を行います。適切に管理された運動療法（無理のない有酸素運動や筋力訓練）は、筋力や運動耐容能の改善に役立つことがあります。一方で、バルプロ酸などミトコンドリア機能を悪化させる薬剤は避ける必要があります。

また、感染症、過度な運動、長時間の絶食はエネルギー不足を悪化させるため、栄養管理や生活調整も治療の一部です。治療は神経内科、小児科、循環器科、栄養士、リハビリなどによる多職種連携で行われます。