ミトコンドリア病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

ミトコンドリア病が疑われる場合は、小児は小児科、成人は神経内科をまず受診し、ミトコンドリア病を専門とする医療機関へつないでもらうことが重要です。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）の働きが低下し、脳や筋肉、心臓など複数の臓器に症状が出る遺伝性の代謝の病気です。乳児や小児では、発達の遅れ、けいれん（発作）、筋力低下、哺乳不良などをきっかけに小児科を受診することが一般的です。成人では、筋力低下、疲れやすさ、頭痛、てんかん、意識障害などの症状から、神経内科を受診することが多いです。

初診の診療科では、血液検査や画像検査などの基本的な評価が行われ、ミトコンドリア病が疑われた場合には、代謝・ミトコンドリア病や神経遺伝疾患に詳しい専門チームへの紹介が行われます。専門施設では、神経内科医、小児神経科医、臨床遺伝専門医、代謝専門医などが連携し、遺伝子検査を含む精密検査と長期管理を行います。

診断が難しく、進行性である場合もあるため、複数の臓器にまたがる症状がみられる場合は、早めに専門医へ相談することが大切です。