ミトコンドリア病の原因は何がありますか？

ミトコンドリア病の原因は、エネルギーを作る仕組みに関わる遺伝子の異常により、ミトコンドリア（細胞の発電所）が十分に働かなくなることです。

ミトコンドリアは、ATP（体を動かすエネルギー）を作る重要な小器官（細胞の中の働き場所）で、この働きはミトコンドリアDNA（ミトコンドリア自身が持つ設計図）と核DNA（細胞の核にある設計図）の両方によって支えられています。ミトコンドリア病は、これらの遺伝子に変異（設計図の異常）が生じ、エネルギー産生がうまくいかなくなることで起こります。

ミトコンドリアDNAの異常は、母親からのみ受け継がれる母系遺伝となります。母が変異を持つ場合、子どもは男女とも受け継ぐ可能性がありますが、正常なミトコンドリアと異常なものが混在する状態（ヘテロプラスミー）により、同じ家族でも症状の重さや発症年齢が大きく異なります。

一方、核DNAの異常は、常染色体劣性遺伝（両親から1つずつ受け継ぐ）、常染色体優性遺伝（両親どちらか一方から受け継ぐ）、X連鎖遺伝など、さまざまな遺伝形式をとります。小児期に発症する重症例では、常染色体劣性遺伝が多いことが知られています。

また、家族歴がなくても、新生突然変異（自然に生じた新たな遺伝子変化）によって発症する例も少なくありません。なお、薬や環境要因のみで起こる場合は「ミトコンドリア病」とは区別され、本来のミトコンドリア病は遺伝子異常が原因と定義されます。