ミトコンドリア病は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?
補助薬を組み合わせる対症療法が中心で、副作用は比較的軽度です。
ミトコンドリア病の治療は、病気を根本的に治す薬はなく、主に不足しがちな働きを補う薬を用いた対症療法が中心です。
ミトコンドリア病は、ミトコンドリア(細胞の発電所)が十分にエネルギーを作れない病気で、現時点では原因そのものを治す確立された治療法はありません。そのため治療の目的は、エネルギー不足による症状を軽くし、臓器障害の進行を抑え、生活の質を保つことにあります。
多くの患者さんで用いられるのが、いわゆる「ミトコンドリアカクテル」と呼ばれる補助療法です。代表的なものには、コエンザイムQ10(電子の流れを助ける補助物質)、L-カルニチン(脂肪をエネルギーに運ぶ物質)、ビタミンB群(代謝を助ける栄養素)、ビタミンC・E(細胞を酸化ストレスから守る物質)などがあります。これらはエネルギー産生を少しでも改善する目的で使われますが、効果には個人差があり、遺伝子型や病型によって反応が異なります。
副作用は全体として軽いことが多く、L-カルニチンで下痢や腹痛、体臭の変化、コエンザイムQ10で胃部不快感や眠りにくさがみられることがあります。高用量のビタミンEでは出血しやすくなる可能性があり、アルギニンなど一部の補助薬では血圧低下に注意が必要です。また、てんかん(けいれん)に用いる抗てんかん薬の中には、バルプロ酸のようにミトコンドリア機能を悪化させるものがあり、薬剤選択には慎重さが求められます。
治療は必ず専門医の管理下で、症状や併用薬を考慮して個別に行われます。
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(参考文献)
.“ミトコンドリア病(指定難病21)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/194,(参照 2026-01-14).
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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