ミトコンドリア病は治りますか？

ミトコンドリア病は現在の医療では完全に治すことは難しい病気ですが、多くの場合は適切な管理で症状を抑え、生活の質を保つことが可能です。病型によっては原因に直接作用する治療が登場しています。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）の働きに関わる遺伝子の異常によって起こる病気です。遺伝子そのものに原因があるため、現時点では多くの病型で異常を根本から修復する「完治」の治療は確立されていません。そのため治療の基本は、症状を和らげ、悪化を防ぎながら長期的に管理することになります。

具体的には、コエンザイムQ10、ビタミンB群、L-カルニチンなどの補助的な薬（エネルギー産生を助ける物質）を用いた治療や、てんかん（けいれんを繰り返す病気）、心臓病、糖尿病などの合併症に対する標準的な治療を組み合わせます。さらに、感染症や長時間の絶食を避ける生活管理も重要です。

一方で近年、特定のミトコンドリア病に対しては原因に直接作用する治療も登場しています。例えば、TK2欠損症（ミトコンドリアDNAの維持に関わる病気）では核酸補充療法が、Barth症候群ではミトコンドリア機能を改善する薬が承認されました。これらは一部の病型に限られますが、「治せない病気」から「治療可能な病気」へ進みつつある分野です。

今後は遺伝子治療やミトコンドリアDNA編集などの研究も進んでおり、早期診断と専門医による継続管理が将来の治療の選択肢につながります。