ミトコンドリア病で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

ミトコンドリア病で薬の効果が不十分な場合は、自己判断で中止せず、専門医のもとで治療内容と全身管理を見直すことが重要です。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）の働きが低下する遺伝性の病気で、現時点では根本的に治す薬はありません。コエンザイムQ10やビタミン類などの補助薬（エネルギー産生を助ける薬）を用いても、効果には個人差があり、十分な改善が得られないことがあります。効果が乏しい場合でも、まずは診断が適切か、薬の量・組み合わせ・服用状況、相互作用やミトコンドリアに悪影響を与える薬（例：バルプロ酸）がないかを専門医が再評価します。

次に重要なのは、薬物療法だけでなく全身管理を強化することです。感染症、発熱、絶食、過度な運動は体のエネルギー不足を悪化させるため、栄養管理（十分なカロリー摂取、絶食回避）や生活指導が治療効果に大きく影響します。さらに、てんかん（けいれん）、心臓病変、糖尿病、呼吸器や消化管の障害などの合併症を適切に治療することで、全体の状態や生活の質が改善することがあります。 リハビリ（理学療法・作業療法）や個別化した運動療法も重要です。

症状が急激に悪化し、意識障害、強い脱力、呼吸の異常が出た場合は、入院による点滴治療や集中管理が必要になることがあります。標準治療で十分な効果が得られない場合、専門施設では臓器別の高度治療や臨床試験、進行例では、緩和ケアの併用も検討されます。継続的に専門医療機関で管理を受けることが大切です。